Hva er en phakoma?

Fakomatoser er et sett med genetiske lidelser som involverer hjerne- og hudanomalier, inkludert hamartomer, vanligvis i forskjellige organsystemer, som følge av en dysregulering av pattedyrmålet for rapamycin (mTOR)-banen.

Mange av disse phakomatoses manifesterer seg med anfall, intellektuelle og utviklingshemminger, oftalmiske abnormiteter, hudsykdommer og andre systemiske dysfunksjoner, og de fleste er svært varierende og har variabel progresjon og symptomer, som kan etterligne mange diagnoser eller tilstander. De er kanskje ikke tydelige ved fødselen, og kliniske funn vises vanligvis med tiden, ettersom tumorsuppressorgenet som påvirkes under disse tilstandene gradvis reduserer funksjonen.

De første nevrokutane sykdommene som noen gang er beskrevet (tuberøs sklerose og nevrofibromatose) ble kalt "phakomatoses" av van der Hoeve i 1923, gitt deres tilbøyelighet til å manifestere seg med hamartomer i huden og sentralnervesystemet. For tiden utvides begrepet til andre ikke-dermatologiske phakomatoses, noen ikke klart nevrologisk symptomatiske.