Helse og Sykdom
Helse Og Sykdom

Hva er ondartet dverg?

Ondartet dvergvekst, også kjent som pseudoachondroplasia (PSACH), er en sjelden autosomal dominant genetisk lidelse karakterisert ved kortlemmet dvergvekst i kombinasjon med spesifikke ben-, ledd- og okulære abnormiteter på grunn av patogene varianter i COMP-genet, lokalisert på kromosom 19.
Opphavsrett © Helse og Sykdom Alle rettigheter forbeholdt