Hvordan kan du få Achondroplasia?

Achondroplasia er en genetisk tilstand som påvirker beinvekst. Det er forårsaket av en mutasjon i FGFR3-genet. Dette genet er ansvarlig for å produsere et protein som bidrar til å kontrollere veksten av bein. Når genet er mutert, produserer det et defekt protein som fører til utvikling av Achondroplasia.

Akondroplasi er en autosomal dominant tilstand, som betyr at det kun trengs én kopi av det muterte genet for å forårsake tilstanden. I de fleste tilfeller arver personer med Achondroplasia det muterte genet fra en av foreldrene. Men i omtrent 10 % av tilfellene oppstår mutasjonen spontant.

Det finnes ingen kur for akondroplasi, men det finnes behandlinger som kan bidra til å forbedre symptomene. Disse behandlingene kan inkludere kirurgi for å forlenge lemmene, medisiner for å hjelpe med smerte og veksthormonbehandling.