Hva er homocystinuri?

Homocystinuri er en sjelden arvelig metabolsk lidelse som påvirker kroppens evne til å behandle aminosyren metionin. Metionin er en essensiell aminosyre som finnes i mange matvarer, inkludert kjøtt, fisk, fjærfe, egg, meieriprodukter og bønner.

Hos personer med homocystinuri hindrer en defekt i enzymet cystationin beta-syntase (CBS) kroppen i å omdanne metionin til cystationin. Dette fører til en opphopning av metionin og homocystein i blodet og urinen.

Høye nivåer av homocystein kan skade blodårene og øke risikoen for blodpropp, hjertesykdom, hjerneslag og andre alvorlige helseproblemer.

Hva er symptomene på homocystinuri?

Symptomene på homocystinuri kan variere avhengig av alvorlighetsgraden av lidelsen. Noen mennesker kan bare ha milde symptomer, mens andre kan ha mer alvorlige symptomer som kan føre til alvorlige helseproblemer.

Vanlige symptomer på homocystinuri inkluderer:

- Sprøtt hår

- Tynt hår

- Ectopia lentis (dislokasjon av øyelinsen)

- Marfanoid habitus (høy, tynn kroppstype med lange armer og ben)

- Utviklingshemning

- Utviklingsforsinkelser

- Anfall

- Synsproblemer

- Hørselstap

- Beinproblemer

- Osteoporose

- Nyreproblemer

Hvordan behandles homocystinuri?

Det finnes ingen kur for homocystinuri, men lidelsen kan behandles med behandling. Behandling involverer vanligvis en kombinasjon av kostholdsrestriksjoner, vitamintilskudd og medisiner.

Kostholdsbegrensninger: Personer med homocystinuri må begrense inntaket av mat som er høy i metionin. Disse matvarene inkluderer kjøtt, fisk, fjærfe, egg, meieriprodukter og bønner.

Vitamintilskudd: Personer med homocystinuri må ta vitamin B6 og folattilskudd. Disse vitaminene er nødvendige for at kroppen skal kunne behandle metionin.

Medikamenter: Personer med homocystinuri kan også trenge å ta medisiner for å redusere risikoen for blodpropp og andre alvorlige helseproblemer. Disse medisinene kan inkludere aspirin, warfarin og klopidogrel.

Hvordan diagnostiseres homocystinuri?

Homocystinuri diagnostiseres med en blodprøve som måler nivåene av homocystein i blodet. En urinprøve kan også brukes til å diagnostisere lidelsen.

Hva er prognosen for personer med homocystinuri?

Prognosen for personer med homocystinuri avhenger av alvorlighetsgraden av lidelsen og effektiviteten av behandlingen. Mennesker som blir diagnostisert tidlig og får behandling kan ofte leve fullverdige og produktive liv.

Hvordan kan homocystinuri forebygges?

Homocystinuri er en genetisk lidelse, så den kan ikke forhindres. Imidlertid kan genetisk rådgivning hjelpe folk som har en familiehistorie med lidelsen til å forstå risikoen for å få et barn med homocystinuri.