Er cerebral amyloid angiopati en arvelig sykdom?

Cerebral amyloid angiopati (CAA) kan enten være sporadisk eller arvelig.

Sporadisk CAA er den vanligste formen for sykdommen og forekommer hos personer som ikke har en familiehistorie om tilstanden. Det antas å være forårsaket av en kombinasjon av genetiske og miljømessige faktorer.

Arvelig CAA er en sjelden form for sykdommen som er forårsaket av mutasjoner i visse gener. Disse mutasjonene overføres fra foreldre til barn. Arvelig CAA er vanligvis mer alvorlig enn sporadisk CAA og kan føre til symptomer i yngre alder.

Den vanligste genmutasjonen som forårsaker arvelig CAA er NOTCH3 mutasjon. Denne mutasjonen finnes hos omtrent 50 % av personer med arvelig CAA. Andre genmutasjoner som kan forårsake arvelig CAA inkluderer COL4A1 , COL4A2 og TREM2 mutasjoner.