Helse og Sykdom
Helse Og Sykdom

Hvordan arves lektesyken?

Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL), også kalt Batten sykdom, er en gruppe av arvelige nevrodegenerative lidelser som er preget av akkumulering av autofluorescerende lagringsmateriale i lysosomer av nevroner og andre celletyper. Den vanligste formen for NCL er CLN1 sykdom, som arves på en autosomal recessiv måte. Dette betyr at begge kopiene av CLN1-genet må være defekte for at sykdommen skal utvikle seg.

Andre former for NCL arves på en autosomal dominant måte, noe som betyr at det kun trengs én defekt kopi av genet for at sykdommen skal utvikle seg. Noen former for NCL arves også på en X-bundet måte, noe som betyr at det defekte genet er lokalisert på X-kromosomet.

Opphavsrett © Helse og Sykdom Alle rettigheter forbeholdt