Hvordan oppdages Batten sykdom?

Det er flere metoder som brukes for å oppdage Battens sykdom, også kjent som Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL):

1. Genetisk testing:

– Gentesting er en primær metode for å oppdage Battens sykdom. Mutasjoner i spesifikke gener, som CLN1, CLN2, CLN3, CLN4, CLN5, CLN6, CLN7, CLN8, CLN10 og CLN12, er kjent for å forårsake forskjellige typer Batten-sykdom.

- DNA-sekvensering eller genetiske paneltester kan identifisere disse mutasjonene hos berørte individer eller bærere.

2. Enzymanalyser:

- Enzymanalyser måler aktiviteten til spesifikke enzymer som mangler ved Battens sykdom.

- For eksempel kan redusert aktivitet av enzymer som palmitoyl-protein tioesterase 1 (PPT1) eller tripeptidyl peptidase 1 (TPP1) indikere henholdsvis CLN1 eller CLN2 sykdom.

3. Magnetisk resonansavbildning (MRI):

- MR-skanning av hjernen kan avdekke abnormiteter assosiert med Battens sykdom, som cerebral atrofi, tynning av corpus callosum og tilstedeværelsen av karakteristiske lesjoner.

4. Elektroencefalogram (EEG):

– EEG måler hjerneaktivitet og kan oppdage unormale mønstre assosiert med Battens sykdom, inkludert anfall og endringer i hjernebølgeaktivitet.

5. Oftalmologisk undersøkelse:

- Øyeundersøkelser kan avdekke spesifikke endringer i netthinnen, som makuladegenerasjon og pigmentavvik, som er vanlige ved enkelte typer Batten-sykdom.

6. Biopsi:

- I noen tilfeller kan en hud- eller hjernebiopsi utføres for å undersøke vevsprøver under et mikroskop og se etter opphopning av lagringsmateriale, for eksempel ceroid lipofuscin, som er et kjennetegn på Battens sykdom.

Det er viktig å merke seg at påvisning av Battens sykdom kan innebære en kombinasjon av disse metodene og en tverrfaglig tilnærming som involverer medisinske spesialister som genetikere, nevrologer, øyeleger og metabolske spesialister.