Cornelia de Lange Hva du bør vite

Cornelia de Langes syndrom er en sjelden genetisk tilstand som påvirker mange deler av kroppen. Hovedfunksjonene inkluderer:

- Forsinket vekst før og etter fødselen

- Utviklingshemning

- Karakteristiske fysiske egenskaper inkludert karakteristiske ansiktstrekk

- Anomalier i lemmer

Symptomer

Symptomene på Cornelia de Lange syndrom kan variere fra person til person, og kan omfatte:

- Pre- og postnatale vekstforsinkelser. Babyer og barn med Cornelia de Lange syndrom kan bli født små i forhold til svangerskapsalderen (SGA) og ha problemer med å gå opp i vekt og høyde. Veksten kan også avta etter fødselen, noe som fører til kort vekst som voksen.

- Utviklingshemning. De fleste med Cornelia de Lange syndrom har en viss grad av intellektuell funksjonshemming, som kan variere fra mild til alvorlig. Lærevansker kan påvirke områder som språk, resonnement, problemløsning og sosiale ferdigheter.

- Karakteristiske ansiktstrekk. Personer med Cornelia de Lange syndrom kan ha et karakteristisk sett med ansiktstrekk som inkluderer buskete, buede øyenbryn; en lang, tynn nese med en nedadvendt tupp; og tynne lepper.

– Andre fysiske funksjoner kan omfatte:

- Hudavvik

- Tynt hår

- Hirsutisme

- Lemmeravvik som kort vekst, kølleføtter, buede pinky fingre

- Tannproblemer

- Hjerteproblemer

- Synsproblemer

- Hørselsproblemer

Årsaker

Den underliggende genetiske årsaken til Cornelia de Lange syndrom er mutasjoner i NIPBL (nipped-B-like) genet. NIPBL-proteinet spiller en rolle i den normale utviklingen av mange forskjellige deler av kroppen og har en nøkkelrolle i dannelsen og funksjonen av en celles struktur, «kohesinringen». Mutasjoner i NIPBL svekker funksjonen til denne ringen og fører til utviklingsavvik. I noen tilfeller er Cornelia de Lange syndrom forårsaket av mutasjoner i andre gener som også fungerer i prosessen med å danne og opprettholde kohesjonsringen, slik som SMC1A, SMC3, BRD4 og RAD21.

Behandling

Behandling for Cornelia de Lange syndrom er basert på den enkeltes symptomer. Det finnes ingen kur for Cornelia de Lange syndrom, men tidlig diagnose og intervensjon kan bidra til å forbedre resultater og livskvalitet. Behandlinger kan omfatte:

- Tidlig innsats. Spedbarn og småbarn med Cornelia de Lange syndrom kan ha nytte av tidlig intervensjonstjenester som logopedi, fysioterapi og ergoterapi. Disse tjenestene kan hjelpe barn å nå sitt fulle potensial og utvikle ferdigheter som vil støtte deres uavhengighet og deltakelse i familie-, skole- og samfunnsliv.

- Spesialundervisning. Barn med Cornelia de Lange syndrom kan trenge spesialundervisningstjenester for å hjelpe dem å lære og utvikle seg i sitt eget tempo. Spesialundervisningstjenester kan omfatte individualisert undervisning, små klassestørrelser og hjelpemidler.

- Medisinsk behandling. Personer med Cornelia de Lange syndrom kan også trenge medisinsk behandling for sine fysiske og medisinske tilstander, for eksempel hjerteproblemer, synsproblemer eller hørselsproblemer.