Nyfødte Genetiske sykdommer

Genetikk er arv av muterte gener gjennom DNA . Genmutasjoner oppstår når DNA har en evig forvandling av sin ordning . Genetiske mutasjoner kan overføres gjennom familiens historie og etnisitet . Genetiske lidelser er klassifisert i tre kategorier , som inkluderer enkelt gen lidelser, kromosomfeil , og multifaktorielle sykdommer . Genetiske sykdommer kan forekomme på tidspunktet for unnfangelsen . Enkelt gen Disorders

Et enkelt gen lidelse er en endring i bare ett gen . Det er mange forskjellige sykdommer som oppstår som en følge av enkelt gen lidelser , men de fleste av dem er atypisk . Et enkelt gen lidelse kan være dominant , eller recessiv . Dominant er der bare én enkelt mutert gen er nødvendig for å være til stede for at det å bli gått fra foreldre til barnet . I dette tilfellet er det i det minste 50 prosent sannsynlighet for at barnet vil utvikle en sykdom av det spesielt for den overordnede også har sykdommen r uorden. De sykdommer som kan forekomme fra den eneste dominant mutert gen er , achondroplasia ( dvergvekst ) , Huntingtons sykdom, og polycystisk nyresykdom . Enkelt recessive gen lidelser må ha to muterte gener . Begge foreldrene er bærere av disse genene som resulterer i en 25 prosent sjanse for å føre den til babyen . Eksempler på sykdommer inkluderer recessive Tay Sachs sykdom (når det sentrale nervesystemet blir dårligere ) , cystisk fibrose ( gland forstyrrelse ) , og sigdcelleanemi ( avvikende røde blodceller) . Enkelt gen lidelser kan også være x -linked . Det er ikke mange lidelser som er relatert til denne prototypen . For å være x - koblet, må det være en mutert gen lokalisert på X-kromosomet . Disse genetiske lidelser omfatter Retts syndrom ( autistisk liker, men med andre abnormiteter ) , hemofili ( blødersykdom ) , og en form for muskeldystrofi .
Kromosomfeil

Et kromosom abnormitet oppstår når hele kromosom , eller til og med en stor del av det har blitt kopiert , endret , eller det har bokstavelig talt forsvunnet . Det finnes to forskjellige avvik som kan forekomme slik som numerisk og strukturelt . Numeriske unormalt resultat av enten forsvinningen av en kromosom fra et par, eller som har en for mange kromosomer i et par. Strukturelle forandringer skyldes et kromosom blir slettet , forvandlet , dupliseres , invertert eller lagt i en ring . Kromosomfeil kan eller ikke kan være arvelig . Noen av de sykdommer som kan oppstå fra disse abnormiteter er Down syndrom og Turner syndrom
multifaktorielle sykdommer

multifaktorielle sykdommer kan oppstå som et resultat av familiens historie , og effektene av miljøet . Det er ikke lett å forutsi at en mulifactorial lidelse vil oppstå i en baby. Kromosomene i klynger i stedet for å ha en fast mønster , hvilket gjør det vanskelig å fastslå hvorvidt eller ikke et barn vil motta disse lidelser eller sykdommer. De fleste multifaktorielle sykdommer har en tendens til å være arvelig , men det gjør dem ikke lettere å behandle eller studere. Noen sykdommer inkluderer hjertesykdom , leppespalte , og diabetes .
Tester
p Det er DNA- testing som er tilgjengelig som kan fortelle deg før , under og etter svangerskapet om eller ikke du er bærer av et defekt gen . Disse testene kan også vise hvorvidt barnet skal arve en genetisk sykdom eller lidelse før fødselen , eller senere i livet .
Teratogene

teratogene er strengt knyttet til miljø . Teratogene problemer oppstå som et resultat av å ta medisiner som er kjent for å forårsake skader , eksponering for bly maling , bruk av narkotika , drikking , og blir utsatt for stråling under medisinske prosedyrer . Dette er en situasjon som kan unngås helt . Aldri ta medisiner uten at legen forskriver dem , og de er trygt for barnet . Husk at det du blir utsatt for , er så babyen din .