Er det en test mor kan ta for å finne ut om babyen hennes vil ha Downs syndrom?

Det er flere prenatale tester som kan utføres for å screene for risikoen for Downs syndrom i en graviditet. Disse testene tilbys vanligvis alle gravide kvinner, men de er spesielt anbefalt for kvinner som har høyere risiko for å få en baby med Downs syndrom, for eksempel eldre kvinner og kvinner som har en familiehistorie med tilstanden.

Første trimesterscreening

Screening i første trimester er en kombinasjon av blodprøver og ultralydmålinger som kan utføres allerede i 11 uker av svangerskapet. Blodprøvene måler nivåene av visse hormoner og proteiner i mors blod som er forbundet med økt risiko for Downs syndrom. Ultralydmålingen måler tykkelsen på nakkefolden, som er en hudfold på baksiden av babyens nakke. Økt nakkefoldstykkelse kan være et tegn på Downs syndrom.

Screening i andre trimester

Andre trimester screening er en annen kombinasjon av blodprøver og ultralydmålinger som kan utføres mellom 15 og 20 uker av svangerskapet. Blodprøvene måler nivåene av ulike stoffer i mors blod som er forbundet med økt risiko for Downs syndrom. Ultralydmålingen måler lengden på babyens lårben og omkretsen av babyens hode. Forkortede lårbein og liten hodeomkrets kan være tegn på Downs syndrom.

Ikke-invasiv prenatal testing (NIPT)

NIPT er en nyere screeningtest som kan utføres så tidlig som 10 uker av svangerskapet. NIPT er en blodprøve som analyserer DNA til babyen som sirkulerer i mors blod. NIPT kan oppdage Downs syndrom og andre kromosomavvik med høy grad av nøyaktighet.

Diagnostisk testing

Hvis en screeningtest indikerer at det er høy risiko for Downs syndrom, kan mor tilbys diagnostisk testing. Diagnostisk testing kan bekrefte om babyen har Downs syndrom eller ikke. Diagnostiske tester inkluderer prøvetaking av korionvillus (CVS) og fostervannsprøve. CVS er en prosedyre der en liten prøve av vev tas fra morkaken. Fostervannsprøve er en prosedyre der en liten mengde fostervann trekkes ut av fostersekken. Både CVS og fostervannsprøve kan utføres før 20 uker av svangerskapet.

Det er viktig å merke seg at screeningtester for Downs syndrom ikke er 100 % nøyaktige. En negativ screeningtest garanterer ikke at babyen ikke vil ha Downs syndrom, og en positiv screeningtest betyr ikke nødvendigvis at babyen vil ha Downs syndrom. Hvis en screeningtest indikerer at det er høy risiko for Downs syndrom, kan moren vurdere diagnostisk testing for å bekrefte diagnosen.