Helse og Sykdom
Et enzym kalt lever fenylalaninhydoksylase er nødvendig for kroppen å forbrenne fenylalanin ( Phe ) --- en aminosyre som finnes i nesten alle matvarer --- til en annen aminosyre som kalles tyrosin . En oppbygging av Phe i systemet kan føre til hjerneskader , beslag og alvorlig mental retardasjon . Behandlingen består av en spesiell formel for barnet . Senere på , er en lav - protein diett som krever vitamin-og mineraltilskudd er nødvendig , og dette spesiell diett må følges for livet . Tidlig påvisning er kritisk ; derfor er en PKU test kreves for alle spedbarn født i USA .
medfødt hypotyreose ( CH )
Også kalt neonatal hypotyreose , er en tilstand CH der skjoldbruskkjertelen hos den nyfødte er mangelfull . Vanlige årsaker til denne lidelsen er unormal eller mangler i skjoldbruskkjertelen, svikt i hypofysen til å utløse skjoldbruskkjertelenog nedsatt produksjon av skjoldbrusk hormoner . En delvis eller unormalt dannet skjoldbruskkjertelener den hyppigst forekommende feil , og rammer én av ca 3000 fødsler . CH forekommer dobbelt så ofte hos jenter som hos gutter .
Galactosemia ( GALT )
En arvelig enzym lidelse , beskriver galactosemia kroppens manglende evne til å forbrenne en enkel sukker kalles galaktose . Hvis galaktose ikke brukes , bygger det seg opp i kroppen . Alvorlig skade på sentralnervesystemet , lever, nyrer og øyne kan medføre . Galaktose er en komponent av laktose, som er det sukker som finnes i melk. Menneskers og dyrs melk kan ikke bli tolerert av personer med denne tilstanden . Detection umiddelbart etter fødselen kan hindre alvorlige , irreversible problemer hos nyfødte som grå stær, mental retardasjon og skrumplever .
Høring
Nyfødte blir rutinemessig screenet for hørselsproblemer før de forlater sykehuset . Hørselshemmede, hvis venstre uoppdaget , kan føre til språktilegnelse , læring og atferdsvansker som barnet vokser . Barnet får to tester : en Otoakustiske emisjoner (OAE ) test og en auditiv hjernestammen respons ( ABR ) test . Disse ikke - invasive tester er utført ved hjelp av spesielle øretelefoner og elektroder ; de er smertefri , og krever ingen respons hos spedbarn. Hvis den nyfødte er masete , kan han bli gitt en meget mildt beroligende for å holde ham avslappet , stille og rolig mens testene blir utført .
Infant Testing for andre genetiske lidelser
i USA , ytterligere tester på nyfødte varierer fra stat til stat , og selv fra sykehus til sykehus . Enkelte tester kan utføres på spedbarn med bestemte etniske bakgrunn , slik som sigdcelleanemitester for barn av afrikansk avstamning og testing for Tay - Sachs sykdom hos barn av østeuropeisk jødisk avstamning . The March of Dimes anbefaler minimum batteri av 29 tester , inkludert de tidligere nevnte . March of Dimes nyfødt screening anbefalinger omfatter også tester for HIV , cystisk fibrose og talassemi , blant andre lidelser .