Hvordan kan kromosomavvik hos et ufødt barn diagnostiseres under graviditet?

Kromosomavvik hos en ufødt baby kan diagnostiseres under graviditet gjennom ulike prenatal screening og diagnostiske tester. Disse testene tar sikte på å identifisere potensielle genetiske lidelser eller tilstander forårsaket av kromosomale endringer. Her er noen av de mest brukte metodene:

1. Chorionic Villus Sampling (CVS):

- CVS utføres mellom 10 og 13 uker av svangerskapet.

- En liten prøve av chorionvilli, som er fingerlignende fremspring av morkaken, samles gjennom livmorhalsen eller magen.

– Prøven analyseres for å oppdage kromosomavvik.

2. Fostervannsprøve:

– Fostervannsprøver utføres vanligvis mellom 15 og 20 uker av svangerskapet.

- En tynn nål settes inn i fostersekken for å trekke ut en liten mengde fostervann.

– Væsken inneholder fosterceller, som deretter analyseres for kromosomavvik.

3. Ikke-invasiv prenatal testing (NIPT):

– NIPT, også kjent som cellefri DNA-testing, kan utføres så tidlig som 10 uker av svangerskapet.

– Det tas en blodprøve fra moren for å analysere fragmenter av fosterets DNA som sirkulerer i blodet hennes.

- NIPT kan screene for vanlige kromosomavvik, inkludert trisomi 21 (Downs syndrom), trisomi 18 (Edwards syndrom) og trisomi 13 (Patau syndrom).

4. Ultralyd:

- Ultralydundersøkelse, utført gjennom hele svangerskapet, kan gi indirekte indikasjoner på potensielle kromosomavvik.

- Visse fysiske markører eller anomalier observert under ultralydskanninger kan tyde på behovet for ytterligere genetisk testing.

5. Preimplantasjonsgenetisk testing (PGT):

- PGT utføres under in vitro fertilisering (IVF) prosedyrer.

– Det innebærer genetisk analyse av embryoer som er laget i laboratoriet før implantasjon i livmoren.

– PGT kan identifisere kromosomavvik og velge ut embryoer som er fri for spesifikke genetiske forhold.

Disse prenatale testene anbefales vanligvis basert på en kvinnes alder, familiehistorie og spesifikke risikofaktorer. Genetisk rådgivning er en viktig komponent i svangerskapsomsorgen, siden den hjelper vordende foreldre å forstå risikoene, fordelene og begrensningene ved tilgjengelige testalternativer.