Tay-Sachs sykdom er en autosomal recessiv genetisk lidelse, som betyr at begge kopiene av genet må muteres for at sykdommen skal utvikle seg. Tilstanden er mest vanlig blant Ashkenazi-jøder, selv om den kan forekomme hos mennesker av enhver etnisk bakgrunn. Tay-Sachs sykdom er ikke kjønnsspesifikk, noe som betyr at både menn og kvinner er like sannsynlig å bli rammet.
