DNA-testing for helserisiko

Fordelene med DNA-testing langt overstiger omfanget av rettssystemet og omstridte farskapssaker . Fra pre - og neonatal omsorg til kreft screenings , gir nøyaktig DNA testing leger og legespesialister med vital genetisk informasjon som bidrar til å korrigere diagnose og riktig behandling . Det kan også spille en viktig rolle i forebyggende behandling . Hvis du er avhengig av direkte til forbruker DNA- tester for å vurdere helserisiko , være klar over problemene rundt dette proliferating markedet . Bakgrunn

De mest avanserte og sofistikerte typer av gentesting innebære undersøkelse av DNA ( deoksyribonukleinsyre ) molekyl - hver genet stoffkartoteket . De tidligste befolkningsdekkendegenetiske tester ble utført på nyfødte i 1960 og involverte screening for stoffskiftesykdom fenylketonuri (PKU) . Påvisning av denne sykdommen ved fødselen tillatt for tidlig behandling . I de fleste tilfeller , mental retardasjon ( en tilstand som følge av PKU ) var unødvendige . Testing av nyfødte , kombinert med pedagogiske kampanjer , kan også resultere i å eliminere noen sykdommer forbundet med visse etniske grupper .
Predictive Gene Testing

Gene testing innebærer primært forskere og spesialister undersøke gener for mutasjoner i gen- sekvenser som indikerer tilstedeværelsen av , eller mottakelighet for sykdom. Prediktiv gentesting konstaterer om en person med en familie historie av en genetisk overført sykdom kan bukke under for sykdom og /eller være bærer . For eksempel prediktiv gentest for Huntingtons sykdom - en lidelse manifesterer rundt alderen 40 som forårsaker atferdsmessige og kognitive endringer , og ukontrollerbar muskelbevegelser - utføres kun på pasienter som har en påvist familiehistorie med sykdommen . Prediktiv gentesting kan ha stor nøyaktighet . Det kan bidra til å bestemme alderen på forekomst, og hvilken type og alvorlighetsgraden av symptomene .
DTC Gene Testing

direkte til forbruker ( " DTC " ) gentester er for tiden markedsført mot forbrukere som ikke nødvendigvis viser symptomer , men kan ha en familiehistorie med en voksen - utbruddet tilstand . De mest populære DTC gentester er for Alzheimers sykdom og visse kreftformer . DTC gentester fortsatt kreve en lege ordre og administrasjon . Et eksempel er den BRCA genet test for brystkreft. Den undersøker vevets DNA for å finne ut om det er mutasjoner i to brystkreft mottakelighet gener ( klassifisert som BRCA1 og BRCA 2 ) . Når resultater oppnås , er pasienter fortalt om de bærer den arvede BRCA genet, og de ​​er gitt et estimat av sine personlige risiko for brystkreft. Kritikk av disse DTC gentester sentrum på deres høye kostnader og problemer med å tolke positive resultater . DNA-sekvenser som kan være uregelmessig , men er ikke nødvendigvis mutasjoner , kan eller ikke kan være gyldige prediktorer for sykdom .
Genetic Counseling

typer genetiske tester tilgjengelig kan bidra til å bestemme hvilken forstyrrelse pasientens symptomer indikerer hvorvidt en pasient er utsatt for en bestemt tilstand (selv uten oppviser symptomer ), dersom en av foreldrene er en bærer for visse sykdommer , genetiske trekk av fosteret , og forekomsten av visse betingelser i nyfødte . Med det store utvalget av genetiske tester tilgjengelig , er det lurt å søke råd fra lisensiert fagfolk som kan gi retning og innsikt , inkludert - gitt usikkerheten rundt tolkning og sannsynligheten for feil - . Om genetisk DNA-testing er det beste alternativet

Beste resultater

Tay - Sachs sykdom - en tilstand som rammer nervesystemet som resulterer i uførhet og tidlig barndom død - har nesten forsvunnet fra den jødiske befolkningen som følge av gentester og samfunnet utdanning . Nåværende genetiske screenings utføres rutinemessig på nyfødte inkluderer testing for sigdcelleanemi, særlig blant den afro- amerikanske befolkningen . Rutinemessig genetisk screenings utført på gravide kvinner omfatter tester for Down syndrom og cystisk fibrose . Disse sykdommer og tilstander har sett en radikal reduksjon i forekomst på grunn av genetiske DNA-testing .