Hvilken type mutasjon forårsaker autisme?

Autismespektrumforstyrrelse (ASD) har en kompleks genetisk bakgrunn, og ulike typer mutasjoner kan bidra til utviklingen. Flere gener er involvert, hver mutasjon kan ha forskjellige effekter, og kombinasjoner av mutasjoner fra forskjellige gener er også mulig. Her er noen typer genetiske endringer assosiert med ASD:

Enkeltnukleotidvariasjoner (SNVs):Disse involverer substitusjoner, slettinger eller innsettinger av et enkelt nukleotid i DNA-sekvensen, og endrer kodingen av et enkelt gen.

Kopinummervariasjoner (CNVs):Dette er gevinster eller tap av større segmenter av DNA, noen ganger inkludert flere gener.

De novo mutasjoner:Dette er mutasjoner som oppstår spontant og ikke arves fra noen av foreldrene. Disse antas å spille en betydelig rolle i ASD med ufullstendig penetrans og variabel ekspressivitet. Mutasjoner som påvirker gener relatert til nevronal utvikling, nevral tilkobling, synapsefunksjon og kromatinremodellering har vært implisert.

Kromosomale omorganiseringer:Disse involverer strukturelle endringer i kromosomer, som slettinger, duplikasjoner, translokasjoner eller inversjoner. Fragilt X-syndrom, forårsaket av abnormiteter i X-kromosomet, er et kjent eksempel knyttet til ASD.

Genomomfattende assosiasjonsstudier (GWAS) har identifisert flere vanlige genetiske varianter assosiert med økt risiko for ASD. Selv om disse variantene kan ha små individuelle effekter, bidrar de samlet til det genetiske grunnlaget for lidelsen.

Å studere genetikken til ASD er utfordrende på grunn av heterogeniteten og kompleksiteten til tilstanden. Mutasjoner som påvirker ulike gener og gennettverk kan konvergere på lignende funksjonelle veier involvert i nevral utvikling og hjernefunksjon.