Hva er SCID med leukopeni?

SCID med leukopeni, også kjent som Artemis-mangel, er en sjelden genetisk lidelse som påvirker immunsystemet. Det er forårsaket av mutasjoner i Artemis-genet, som er lokalisert på kromosom 10 og er ansvarlig for å produsere et protein kalt Artemis. Dette proteinet er involvert i DNA-reparasjonsprosessen og er essensielt for riktig utvikling og funksjon av T- og B-celler, to typer hvite blodceller som spiller en viktig rolle i å bekjempe infeksjoner.

Personer med SCID med leukopeni har nedsatt produksjon av T-celler og B-celler, noe som fører til et sterkt svekket immunsystem. Dette gjør dem svært utsatt for et bredt spekter av infeksjoner, inkludert bakterielle, virale og soppinfeksjoner, som kan være livstruende. Berørte individer kan oppleve tilbakevendende infeksjoner, som lungebetennelse, hjernehinnebetennelse og sepsis, samt vedvarende diaré, svikt i å trives og hudutslett.

SCID med leukopeni diagnostiseres gjennom blodprøver som evaluerer nivåene og funksjonen til T-celler og B-celler. Genetisk testing kan bekrefte tilstedeværelsen av mutasjoner i Artemis-genet, og bekrefte diagnosen.

Behandling for SCID med leukopeni innebærer ofte stamcelletransplantasjon fra en frisk donor. Denne prosedyren tar sikte på å erstatte det defekte immunsystemet med et sunt. Andre behandlingsalternativer kan inkludere benmargstransplantasjon eller genterapi, som fortsatt er under forskning og ikke er allment tilgjengelig. Personer med SCID med leukopeni kan også kreve livslang immunglobulinerstatningsterapi for å gi en viss immunbeskyttelse mot infeksjoner.

Tidlig diagnose og behandling av SCID med leukopeni er avgjørende for å forbedre prognosen og langsiktig helse hos berørte individer. Regelmessig overvåking og infeksjonsforebyggende tiltak er avgjørende for å minimere risikoen for infeksjoner.