Hva er forfisk hemofili?

Porfir hemofili er en sjelden arvelig blødningsforstyrrelse forårsaket av en mangel på et blodkoagulerende protein kalt faktor XI (også kjent som plasmatromboplastin antecedent eller PTA). Det er assosiert med en gruppe lidelser kalt porfyrier, som er preget av overproduksjon av visse kjemikalier kalt porfyriner.

Tegn og symptomer på porfir hemofili kan omfatte:

- Lett blåmerker

- Langvarig blødning fra kutt eller skader

- Neseblod

- Kraftig menstruasjonsblødning

- Blødning fra tannkjøttet

- Blod i urinen eller avføringen

Porfyrier kan også forårsake en rekke andre symptomer, for eksempel:

- Hudens følsomhet for sollys

- Blemmer eller sår på huden

- Magesmerter

- Kvalme og oppkast

- Forstoppelse eller diaré

- Muskelsvakhet

- Prikking eller nummenhet i hender eller føtter

- Hodepine

- Anfall

– Humøret endrer seg

- Psykisk forvirring

Porfir hemofili arves på en autosomal dominant måte, noe som betyr at kun én kopi av det berørte genet er nødvendig for å forårsake lidelsen. Imidlertid kan alvorlighetsgraden av blødningssymptomene variere mye fra person til person.

Behandling for porfir hemofili involverer vanligvis:

- Unngå triggere som kan forårsake porfyriangrep, som sollys, visse medisiner og alkohol

- Tar medisiner for å kontrollere porfyrisymptomer

- Motta blodtransfusjoner eller koagulasjonsfaktorerstatningsterapi for å behandle blødningsepisoder

Med riktig behandling kan de fleste med porfir hemofili leve normale, aktive liv.