Helse og Sykdom
Årsaken til sigdcelleanemier mutasjoner i HBB -genet som er ansvarlig for inngåelse av beta - globin . Det finnes ulike typer av HBB mutasjoner som kan oppstå . Mutasjoner kan produsere hemoglobin S , hemoglobin C , og hemoglobin E. Disse er alle unormale versjoner av beta- globin og forårsake problemer i dens drift . HBB mutasjoner føre til unormal beta - globin , men de kan også unormale mengder av beta - globin . Beta talassemi er et lavt nivå av beta - globin forårsaket av HBB mutasjoner .
Sigdcelle Mutasjoner
Ifølge Genetics Hjem Resource , har sigdcelleanemirot i HBB mutasjon som forårsaker at minst en av de to betaglobin- enheter å være en hemoglobin S. for sigdcelleanemi, både beta - globin enheter er hemoglobin S i stedet for de vanlige beta - globin de som produserer normalt formede røde blodcellene . Denne forskjellen er det som gir cellene hos personer med sigd anemi deres sigd form. Røde blodceller dør tidlig når de har den sykelig - form som fører til alvorlige medisinske problemer som skade av organer .
Arv
Ifølge Genetics Hjem Resource sigdcelleanemier en arvelig autosomal recessiv mønster . Som sådan, for noen å utvikle sigdcelleanemi, må begge foreldrene bære genet for den. Foreldrene trenger ikke å ha sigdcelleanemifordi de kan bare ha ett av genene for det . Husk at for å ha sigdcelleanemi, må du ha både gener og derfor får en fra hver av foreldrene . Men å ha både hemoglobin S gener garanterer at sigdcelleanemivil utvikle seg, bare at det er potensial for det til .
HBB Mutasjoner og malaria
Områder med høy nivåer av malaria generelt har høyere forekomst av HBB mutasjoner fordi mutasjonen bidrar til å beskytte mot malaria . Fordi afrikansk- amerikanere spore sin opprinnelse til Afrika , et kontinent med høye nivåer av malaria ; ifølge National Center for Biotechnology Information , cirka åtte prosent av svarte amerikanere har HBB mutasjon .
Selv om alle mennesker kan spore sitt genetiske opphav til Afrika , mutasjoner for malaria skjedde nylig i det menneskelige genom . Derfor populasjoner som forlot Afrika før de mutasjoner og ikke har de HBB mutasjoner .
Gene Therapy
For de som HBB mutasjoner bli den dødelige sigdcelleanemi, genterapi kan være et alternativ for behandling. Ifølge National Human Genome Research Institute , forskere lykkes fast sigdcelleanemii eksperimenter med mus . Forskere implantert normal beinmarg til at av musene . Den normale benmarg , produsere normale blodceller, var i stand til å kompensere for sigdformederøde blodcelleri mus . Når perfeksjonert , kan denne metoden for behandling være tilgjengelig for menneskelige pasienter .
Blood Disorders