Thalassemi er en gruppe lidelser forårsaket av mutasjoner i genene som styrer produksjonen av hemoglobin, proteinet i røde blodlegemer som frakter oksygen. Thalassemi kan føre til anemi, som er en mangel på røde blodlegemer eller hemoglobin.
G6PD-mangel er en genetisk tilstand som forårsaker mangel på enzymet glukose-6-fosfatdehydrogenase (G6PD). G6PD er et viktig enzym som hjelper røde blodceller med å beskytte seg mot oksidativ skade. G6PD-mangel kan føre til hemolytisk anemi, som er en tilstand der røde blodlegemer ødelegges for tidlig.
Thalassemi og G6PD-mangel er begge arvelige tilstander. Thalassemia er mest vanlig hos mennesker av middelhavs, afrikansk og sørøstasiatisk avstamning. G6PD-mangel er mest vanlig hos mennesker av afrikansk avstamning.
Symptomene på talassemi og G6PD-mangel kan variere avhengig av alvorlighetsgraden av tilstanden. Milde tilfeller av talassemi kan forårsake ingen symptomer, mens alvorlige tilfeller kan forårsake anemi, tretthet, svakhet og kortpustethet. G6PD-mangel kan forårsake hemolytisk anemi, som kan føre til gulsott, mørk urin og magesmerter.
Behandling for talassemi og G6PD-mangel avhenger av alvorlighetsgraden av tilstanden. Milde tilfeller av talassemi krever kanskje ikke behandling, mens alvorlige tilfeller kan kreve blodoverføringer, benmargstransplantasjoner eller andre medisiner. G6PD-mangel kan behandles med medisiner for å forhindre hemolytisk anemi.
Det finnes ingen kur for talassemi eller G6PD-mangel. Imidlertid kan tidlig diagnose og behandling bidra til å håndtere symptomene på disse tilstandene og forbedre livskvaliteten.