Hvordan arves sigdcelleanemi?

Sigdcelleanemi arves i et autosomalt recessivt mønster, som betyr at begge kopiene av genet må muteres for at lidelsen skal manifestere seg.

– Personer med to kopier av det normale genet (HbA) er ikke påvirket av lidelsen og kalles homozygot dominant (HbA/HbA).

– Personer med én kopi av det normale genet og én kopi av det muterte genet (HbS) kalles heterozygote (HbA/HbS). Disse individene er kjent som "bærere" fordi de ikke har sigdcelleanemi, men kan overføre det muterte genet til deres avkom.

– Personer med to kopier av det muterte genet (HbS/HbS) har sigdcelleanemi og kalles homozygot recessive.

Dette arvemønsteret forklarer hvorfor sigdcelleanemi er mer vanlig i visse populasjoner der frekvensen av HbS-genet er høyere, for eksempel i deler av Afrika, Midtøsten og visse regioner i Middelhavet og Amerika.