Beta talassemi , også kjent som erythroblastic anemi eller Middelhavet anemi , er en arvelig blodsykdom som tilhører gruppen av blodsykdommer som kalles thalassemias . Thalassemias er karakterisert ved en ubalanse i produksjon av hemoglobin , som er proteinet som muliggjør overføring av oksygen og karbondioksyd om røde blodceller. Beta talassemi er den vanligste typen av talassemi og hovedsakelig forekommer hos personer fra Sørøst- Asia , Afrika og Middelhavet . Anslagsvis 2 millioner mennesker i USA lider av noen form for talassemi . Definisjon
p Det er mange forskjellige typer talassemi , avhengig av feilen de forårsaker i hemoglobin . Hemoglobin protein består av to hver av de alfa-og beta -kjeder. Beta talassemi oppstår når beta globin kjedene er enten produsert mangelfullt eller ikke i det hele tatt . En person lider av beta talassemi når han arver en hoppet beta globin kjeden fra hver av foreldrene
Typer
p Det er to typer av beta talassemi : . Store og små . Beta talassemi mindre oppstår når bare én av betakjedeneer hoppet av. Dette resulterer i lave nivåer av hemoglobinproduksjon i blodet. Den har de samme virkninger på kroppen som for mild anemi forårsaket av jernmangel ; Selv om innholdet av jern i blodet synes normal . Talassemi major, også kalt Cooley anemi , oppstår når begge betakjedenehoppet , noe som resulterer i ingen produksjon av hemoglobin . Beta talassemi major er en alvorlig livstruende tilstand .
Symptomer
Symptomene på beta talassemi er ikke umiddelbart tydelig i babyer ved fødselen . De anemiske symptomene blir alvorlig etter seks måneder . Det viktigste symptomet på beta talassemi major er at det påvirker normal vekst hos babyer . De kan også bli irritabel og har problemer med fôring . Andre symptomer på beta talassemi inkluderer : feber , hodepine , tretthet , diaré , tarmproblemer , blekhet , åndenød , gulsott og en forstørret milt . I babyer, kan det også føre til misdannelser i skallen på grunn av hemmet vekst .
Behandling
Beta talassemi mindre krever ingen behandling , men jerntilskudd kan tas hvis jernmangel blir alvorlig . Hoved behandlingsmetode for beta talassemi major er regelmessige blodoverføringer . Denne bivirkning av blodtransfusjon er overflødig jern i blodet , noe som kan skade leveren og hjertet . Pasienter som gjennomgår blodoverføringer må også gjennomgå behandling som fjerner overskytende mengder av jern fra blodet. Et supplement av folsyre gis vanligvis for å kontrollere nivået av jern .
Komplikasjoner
Sykdommen kan føre til alvorlig anemi , noe som resulterer i hjertesvikt og infeksjon i leveren . Folk som trenger å ha en forstørret milt fjernet er også en risiko for infeksjon . Økte nivåer av jern på grunn av blodoverføringer kan føre til andre forhold, for eksempel hepatitt og gallestein .
