Helse og Sykdom
OI er forårsaket av en defekt i genene som styrer produksjonen av kollagen, et protein som styrker bein. Dette kan resultere i bein som er svake og skjøre.
Alvorlighetsgraden av OI kan variere betydelig fra person til person. Noen mennesker med OI har bare noen få brudd, mens andre kan knekke bein hundrevis av ganger. Tilstanden kan også påvirke andre deler av kroppen, som tenner, hud og øyne.
Symptomer på OI kan variere avhengig av alvorlighetsgraden av tilstanden. Vanlige symptomer inkluderer:
- Beinbrudd . Personer med OI er mye mer sannsynlig å bryte bein enn personer uten tilstanden. Brudd kan oppstå med lite eller ingen traumer, og de kan leges sakte.
- Beinsmerter . Bensmerter er et vanlig symptom på OI. Smerten kan være mild eller alvorlig, og den kan komme og gå.
- Beindeformiteter . OI kan føre til at bein utvikler seg unormalt, noe som kan føre til misdannelser som bøyde ben, knekk og skoliose.
- Kort statur . OI kan hemme veksten, noe som resulterer i kort vekst.
- Blå eller grå sclerae . Det hvite i øynene kan virke blått eller grått hos personer med OI.
- Dentinogenesis imperfecta . Dette er en tilstand som påvirker utviklingen av dentin, det harde vevet som utgjør det meste av tannen. Dentinogenesis imperfecta kan føre til at tennene blir svake, misfargede og utsatt for hull.
- Hørselstap . OI kan forårsake hørselstap, som kan være progressivt eller plutselig.
- Pusteproblemer . OI kan påvirke formen på brystet, noe som kan føre til pusteproblemer som søvnapné.
Det finnes ingen kur for OI, men det finnes behandlinger som kan bidra til å forbedre symptomene og forhindre brudd. Behandlinger for OI inkluderer:
- Medikamenter . Medisiner som bisfosfonater kan bidra til å styrke bein og redusere risikoen for brudd.
- Fysioterapi . Fysioterapi kan bidra til å forbedre styrke, fleksibilitet og balanse, noe som kan bidra til å redusere risikoen for fall og brudd.
- Ergoterapi . Ergoterapi kan hjelpe personer med OI til å lære å utføre hverdagslige oppgaver uten å belaste beinene.
- Kirurgi . Kirurgi kan være nødvendig for å korrigere bendeformiteter eller for å reparere frakturer.
- avstivning . Avstivning kan bidra til å støtte svekkede bein og forhindre brudd.
Utsiktene for personer med OI varierer avhengig av alvorlighetsgraden av tilstanden. Med riktig behandling er mange mennesker med OI i stand til å leve fulle og aktive liv. Noen mennesker med OI kan imidlertid ha betydelige funksjonshemminger og kreve livslang omsorg.