Helse og Sykdom
Classical lissencephaly anfall ble først identifisert i 1914 av Culp og Erhardt , to patologer som beskrev tilstanden som involverer en glatt overflate på den menneskelige hjerne , som mangler den normale Gyri . Lissencephaly er blant en rekke forhold som er laget som " nevrale migrasjonsforstyrrelser" som oppstår fordi nevronene i hjernen ikke går direkte til hjernebarken i den kritiske fosterutvikling . Dette kan være arvelig eller utviklet som en av fødsels unormalt .
Type 1 lissencephaly
Denne typen kjennetegnes i berørte enkeltpersoner som har en 10 til 20 mm cortex , men ingen andre store hjerne misdannelser . Dette er den eneste type lissencephaly som er forbundet med subkortikal bånd heterotopia . Det er forskjellig mellom de to er at mønsteret og graden av uregelmessigheter eller misdannelse av hjernen. Disse fysiske forskjeller gjør diagnosen enklere og mer viktig enn å identifisere andre syndromer .
Type 2 lissencephaly
Denne andre typen klassisk lissencephaly er også laget som brostein dysplasi , med hensyn til utseende som ligner småstein i overflaten av hjernens cortex. Hjernen til personer med type 2 viser lissencephaly ofte misdannelser i hvit substans , unormalt store ventriklene , for tidlig hjernestammen og lillehjernen , og mangelen på corpus callosum . De vanligste syndromer av typen inkluderer brostein lissencephaly uten fysiske misdannelser , muskel - eye - hjernesykdom , Walker - Warburg syndrom og Fukuyama medfødt muskeldystrofi .
X -Linked lissencephaly
X -linked lissencephaly og dobbel cortex syndrom er begge lidelser kjennetegnet av mutasjoner av DCX eller XLIS genet . Den mannlige kjønnsbestemtmanifestasjon funnet i XLIS er preget av den klassiske typen en lissencephaly , mental retardasjon , samt alvorlig epilepsi . Dødeligheten for denne type tilstand er høy og blir ofte avslørt i spontanaborter av den mannlige fosteret . I mellomtiden , det kvinnelige kjønnsbestemtmanifestasjon i DCX /XLIS genet bærer en mildere tilstand av dobbelt cortex syndrom , som kommer fra utseendet sett i MR skanner .
Diagnose
lissencephaly er diagnostisert med MR og CT testing . Type 1 viser lissencephaly ofte svært grunne fordypninger av den tykke cerebral cortex . En annen metode for diagnose er klinisk evaluering og undersøkelse av en medisinsk genetiker , for å evaluere et barn basert på syndromer . Kromosom testing og andre spesialiserte genetiske tester er videre gjennomført for å ferdigstille og bestemme tilstedeværelsen av lissencephaly anfall .