Hva er familiær hypertriglyseridemi?

Familiær hypertriglyseridemi er en genetisk tilstand preget av høye nivåer av triglyserider i blodet. Det er forårsaket av mutasjoner i genene som koder for proteiner som er ansvarlige for reguleringen av triglyseridmetabolismen. Disse mutasjonene fører til en overproduksjon av triglyserider og redusert clearance fra blodet, noe som resulterer i akkumulering og hypertriglyseridemi.

Familiær hypertriglyseridemi kan arves i et autosomalt dominant eller autosomalt recessivt mønster. Det finnes flere typer familiær hypertriglyseridemi, hver assosiert med mutasjoner i spesifikke gener. Noen av de vanlige genetiske defektene inkluderer mutasjoner i genene som koder for apolipoprotein C-II (APOC2), lipoproteinlipase (LPL) og hepatisk lipase (LIPC).

Personer med familiær hypertriglyseridemi kan oppleve symptomer som magesmerter, kvalme og pankreatitt på grunn av overdreven opphopning av triglyserider i blodet. De har også økt risiko for å utvikle hjerte- og karsykdommer som koronarsykdom og åreforkalkning, da høye nivåer av triglyserider kan bidra til at arteriene stivner og innsnevres.

Diagnose av familiær hypertriglyseridemi involverer blodprøver for å måle triglyseridnivåer og genetisk testing for å identifisere spesifikke mutasjoner assosiert med tilstanden. Behandling av familiær hypertriglyseridemi inkluderer vanligvis kostholdsendringer, regelmessig trening, vekttap og medisiner for å senke triglyseridnivåene. Disse intervensjonene tar sikte på å redusere risikoen for komplikasjoner og fremme generell kardiovaskulær helse.