Glukose Storage Disease

Glukose lagring sykdom , ellers kjent som glykogen lagring sykdom , faller under kategorien av en stoffskiftesykdom i henhold til Association for glykogenlagringssykdom . Derfor gjør glukose lagring sykdom det vanskelig for kroppen å bryte ned maten og konvertere den til energi . Når glukose er lagret , er det omdannes til glykogen i kroppen. Glykogen lagring sykdommer spesielt gjøre det vanskelig for kroppen å lagre og bruke glykogen . Det finnes mange forskjellige typer av glykogenlagringssykdommer. Type I Glyocgen Storage Disease

Tjuefem prosent av glykogen lagring sykdom tilfeller i Europa og USA er Type I glykogenlagringssykdom . For hver 100.000 fødsler , vil ca ett barn bli diagnostisert med type I glykogenlagringssykdom . Symptomer på denne sykdommen inkluderer lavt blodsukker , eller hypoglykemi , og en forstørret lever . Med Type I glykogenlagringssykdom , enzymet som er nødvendig for å bryte ned glukose i leveren er faktisk mangler . Personer med denne tilstanden har en vanskelig tid å holde blodsukkernivået høyt i henhold til Association for glykogenlagringssykdom .
Type II glykogenlagringssykdom

Type II Glykogen Storage sykdom , også kjent som Acid maltasemangel eller Pompes sykdom , er en autosomal recessiv genetisk sykdom som resulterer fra maltase enzymet ikke fungerer som den skal . Lysosomer er organeller i cellene som bidrar til å bryte ned glukose ved hjelp av maltase . Problemet med Type II GSD er at lysosomer ikke kan bryte glykogen ned til glukose på grunn av mangel på maltase i cellen. Type II GSD kan behandles med enzymerstatningsterapi, som bidrar til å erstatte maltase i kroppen. En av de første symptomer assosiert med denne sykdommen er mangel på muskelstyrke i henhold til Association for glykogenlagringssykdom .
Type III glykogenlagringssykdom

Type III glykogenlagringssykdom resultater fra en mangel på aktivitet av glykogen debrancher enzym ( GDE ) i henhold til Association for glykogenlagringssykdom . Glykogen debrancher enzymer hjelpe pause glykogen ned til glukose . Fravær av dette enzymet fører til hypoglykemi eller lavt blodsukker . Med denne sykdommen , er glykogen bare delvis brutt ned som resulterer i glykogen som lagres i de organene i kroppen i stedet for i leveren .
Type IV glykogenlagringssykdom

Type IV glykogenlagringssykdom er en av de mest alvorlige formene for GSD . Type IV GSD resulterer i glykogen blir dannet som har ekstremt lange ytre grener på grunn av fraværet av en forgrening enzym. Som et resultat er glykogen ikke er lagret i organer i kroppen så mye . Imidlertid er glykogen som er lagret faktisk er angrepet av kroppens immunsystemsammen med vev som glykogen er lagret i. Dette resulterer i cirrhose eller skremme av leveren og andre organer og muskler , i henhold til foreningen for glykogenlagringssykdom . Type IV glykogen lagring sykdom kan noen ganger behandles med en levertransplantasjon .
Type V glykogenlagringssykdom

Ifølge Foreningen for glykogenlagringssykdom , type V Glykogen Storage Disease oppstår når fosforylase enzymet er til stede. Uten dette enzymet , kan glykogen lagret i musklene ikke bli utgitt i form av glukose for å gi energi . Personer med type V glykogenlagringssykdom har en ekstremt vanskelig tid å delta i fysiske aktiviteter spesielt anaerobe aktiviteter .