Hvordan dreper tay sachs?

Tay-Sachs sykdom er en dødelig genetisk lidelse som ødelegger nerveceller i hjernen og ryggmargen. Det er forårsaket av en mangel på enzymet heksosaminidase A, som er ansvarlig for å bryte ned et fettstoff som kalles GM2 gangliosid. Når GM2 gangliosid akkumuleres i hjernen, skader det nerveceller og fører til en progressiv nedgang i mentale og fysiske evner.

Tay-Sachs sykdom begynner vanligvis i spedbarnsalderen. Babyer med sykdommen kan virke normale ved fødselen, men de begynner snart å utvikle symptomer som:

* Tap av muskeltonus

* Vanskeligheter med å svelge

* Anfall

* Blindhet

* Døvhet

* Psykisk utviklingshemming

Etter hvert som sykdommen utvikler seg, blir barn med Tay-Sachs sykdom stadig mer funksjonshemmede. De kan miste evnen til å gå, snakke og til og med puste. De fleste barn med sykdommen dør før fylte 5 år.

Det finnes ingen kur for Tay-Sachs sykdom. Behandlingen er fokusert på å lindre symptomer og gi støttende behandling. Noen barn med sykdommen kan ha nytte av enzymerstatningsterapi, som innebærer å erstatte det manglende enzymet.

Tay-Sachs sykdom er en ødeleggende lidelse, men den kan forebygges. Det er en genetisk test tilgjengelig for å identifisere bærere av Tay-Sachs-genet. Par som begge er bærere har 1 av 4 sjanse for å få et barn med sykdommen.