Helse og Sykdom
ADA -mangel er en type arvelig genetisk lidelse som kalles en autosomal recessiv lidelse . Dette betyr at et barn skal arve det defekte genet fra begge foreldre å utvikle mangel. Den arvet genmutasjon forstyrrer produksjonen av enzymet adenosindeaminase . Mangel på dette enzymet fører til en opphoping av deoksyadenosin , en gift som ødelegger T -og B- lymfocytter cellene i immunsystemet.
Symptomer
Siden ADA -mangel påvirker immunsystemetsevne til å bekjempe patogener , er det vanligste symptomet på lidelsen en generell mottakelighet for infeksjon , selv om pasientene er spesielt utsatt for hud , luftveier og mage-tarminfeksjoner. Personer med ADA -mangel er også ofte funnet å være av under middels høyde .
Diagnose
ADA -mangel kan bli diagnostisert før et barns fødsel gjennom chorionic villus prøvetaking, noe som innebærer å ta en prøve av vev fra foster sac , eller en blodprøve fra fetal navlestreng og kontrollere dets enzymnivåer . Etter at barnet er født , kan hun bli testet for ADA -mangel gjennom en blodprøve som sjekker nivåer av ADA i blodet .
Behandling
Behandling for ADA består av gjenopprette ADA nivåer og forbedre generelle immunsystemet funksjon . ADA nivåer kan heves ved transfusjon av blod som er høy i ADA , samt gjennom enzymerstatningsterapi, som består av regulære injeksjoner av enzymet . Genterapi kan brukes til å erstatte den unormale genet forårsaker lidelse med et normalt gen , og dette innebærer å injisere syntetisk DNA inn i immunceller. Benmargstransplantasjonkan brukes til å gi friske immuncellene og erstatter de ødelagt av sykdommen.
Frequency
I USA , er ADA -mangel bare diagnostisert hos 10 til 20 barn per år . De fleste barn født med sykdommen overleve for bare noen få måneder .
Forstyrrelser i immunsystemet