Tay-Sachs sykdom er en sjelden genetisk lidelse som forekommer hos omtrent 1 av 3600 levendefødte i USA. Det er mer vanlig blant Ashkenazi-jøder, med en forekomst på rundt 1 av 2700 levendefødte. Sykdommen er forårsaket av en mutasjon i HEXA-genet, som fører til mangel på et enzym kalt heksosaminidase A. Dette enzymet er ansvarlig for å bryte ned et fettstoff kalt GM2-gangliosid, som samler seg i hjernen og andre organer, og forårsaker progressiv nevrologisk skader.
