Kan tay-sachs sykdom oppdages ved karyotyping?

Tay-sachs sykdom er en autosomal recessiv genetisk lidelse forårsaket av en mutasjon i HEXA-genet, som koder for et enzym kalt heksosaminidase A. Dette enzymet er ansvarlig for å bryte ned et fettstoff kalt GM2-gangliosid, som finnes i hjernen og nervesystemet. . Når HEXA-genet er mutert, akkumuleres GM2-gangliosid i hjernen og forårsaker progressiv skade.

Tay-sachs sykdom er preget av en rekke symptomer, inkludert:

* Kirsebærrød flekk i øyet

* Muskelsvakhet og lammelser

* Vansker med å snakke og svelge

* Anfall

* Psykisk utviklingshemming

* Død, vanligvis i tidlig barndom

Karyotyping er en laboratorieteknikk som brukes til å analysere kromosomene i en celle. Det kan brukes til å oppdage kromosomavvik, men det er ikke nyttig for å oppdage genmutasjoner. Genmutasjoner, som den som forårsaker Tay-sachs sykdom, kan påvises ved andre genetiske testmetoder, for eksempel DNA-sekvensering.