Hvilke funksjoner av kromosom 6p

? Mikroskopiske kromosomer i hver av cellenes kjerner bestemme din genetiske makeup . Vanligvis , mennesker har 23 par eller 46 individuelle kromosomer . Rare Kromosom Disorder Support Group ( Unique ) forklarer at hvert kromosom har en cent eller innsnevring med en lang arm ( q ) og en kort arm ( p ) som slutter på cent eller sentrum . Når noen mangler petite ( p ) arm av kromosom 6 , en sjelden kromosom tilstand - 6p sletting - oppstår enten terminalt (en pause ) eller mellomrommene ( to pauser ) . Begge pauser påvirker lignende fysiologiske og mentale funksjoner , selv om enkelte funksjon kan variere betydelig. Kardiovaskulær funksjon

Eksperter førsteamanuensis både terminalen og interstitiell former med nedsatt hjerte funksjoner . The United States National Library of Medicine refererer spesifikt til bilyder og takykardi ( rask puls ) . Hos spedbarn , kan alvorlige hjertesykdommer føre til nedsatt vekst og varig kortvoksthet . Hormonbehandlinger , men kan anspore normal vekst .
Øyne, ører og nese

Sletting av dette kromosomet påvirker også anterior ( foran) delen av øyet . Med en terminal sletting , øynene ser skjeve, satt langt fra hverandre . I tillegg kan begge strykninger føre til en høy sannsynlighet for hørselsskader , selv døvhet. Andre kjennetegn omfatter misdannelse og lav plassering av ørene. Nesen har også en lavere plassering , og en bredere bro .
Kognitiv utvikling

Begge slettinger kan føre til kognitive forsinkelser og moderat eller akutt læring nyrefunksjon, inkludert mental retardasjon . De fleste antar at mindre slettingen , jo mindre alvorlig svekkelse , men den sjeldne kromosomfeil Support Group ( Unique ) har notert stor variasjon og rapporter om at noen barn har normal kognitiv utvikling . Tilstanden påvirker språkfunksjonenmer enn matematiske evner .
Tale Development

grunn av problemer med hørsel og kognitive funksjoner , en forsinkelse i kommunikasjonsferdigheter naturlig resultat. På 2-3 år , barn med 6p sletting generelt begynner å snakke enkeltord . Dette forsinket utvikling påvirker sosial fungering og selvtillit . Ofte barn lærer å blande signering med talen til å kommunisere .
Motorikk

Selv om størrelsen på slettingen ikke påvirker mobilitet , alle barn med 6p sletting har forsinkelser med motoriske milepæler . På den ene ytterligheten , kan spedbarn oppleve hypotoni (nedsatt muskeltonus ) i varierende grad . Noen krever en rullestol for utendørs turer , mens andre nyter noen normal barndom normale aktiviteter . ( Ref. 1 )
Andre funksjoner

De med interstitiell slettinger kan oppleve problemer med nyrefunksjonen , felles forvridning og brokk. Noen vise andre fysiske egenskaper : ganespalte , forkortet halsen , eksem og misdannelser i hender eller føtter . Åpenbart ikke alle forhold nødvendigvis manifesterer seg i personer med 6p sletting , individuell funksjon varierer betydelig

.