Helse og Sykdom
ikke alle former for dverger er forårsaket av genetiske sykdommer . Dverger kan skyldes utilstrekkelig vekst - hormon produksjon , en lav - fungerende hypofysen eller andre mangler i det endokrine systemet . En av de vanligste former for dvergvekst er achondroplasia : Dette er en arvelig sykdom som påvirker dannelsen av brusk i de lange ben i kroppen. Rundt 70 prosent av dverger er achondroplastic . En person med achondroplastic dverger har en normal størrelse hode og kropp , men uforholdsmessig store lemmer .
Arv
p Det er 46 kromosomer i det menneskelige genom . Kromosomene er ordnet i 23 par , hvert par inneholder like gener eller alleler som koder for en bestemt egenskap , som øyenfarge eller håret tekstur . De første 22 par kromosomer kalles autosomer . Det siste paret inneholder kjønnskromosomene --- X eller Y --- og bestemmer kjønnet på personen. Achondroplastic dverger er arvet i en autosomal dominant mønster , i dette tilfellet " dominans " er bare et begrep som beskriver et mønster av arv der ett gen kan undertrykke uttrykket av den andre i allelisk pair . Dette betyr at en achondroplastic dverger gen er nok til å forårsake sykdommen .
Effekter
Åtti prosent av personer med achondroplastic dverger komme fra foreldre til gjennomsnittlig høyde. Deres lidelse er resultatet av en ny genetisk mutasjon i genet som kalles fibroblast vekstfaktorreseptor 3 ( FGFR3 ) . Den FGFR3 genet er ansvarlig for å regulere veksten av lange bein som femur og humerus .
De øvrige 20 prosent av berørte personer arve FGFR3 genet fra en eller begge foreldre . Et barn med to berørte foreldre har en 50 prosent sjanse for å arve både gener , en 25 prosent sjanse for å arve ett gen og en 25 prosent sjanse for ikke å arve det muterte genet i det hele tatt . Hvis begge FGFR3 gener arves av barnet , kan alvorlige bein - utvikling problemer oppstå. Disse problemene er vanligvis så alvorlig at barnet er dødfødt eller dør kort tid etter fødselen på grunn av respirasjonssvikt .
Helseproblemer
p Hvis bare én dverger genet er arvet , det er en stor sannsynlighet for at barnet vil leve et sunt og normalt liv . Imidlertid kan noen mennesker berørt med achondroplastic dverger har fortsatt helseplager . Problemer som ryggsmerter , swayback , bøyde ben , fedme , tilbakevendende ørebetennelser , apné og andre luftveisproblemer er mest vanlig .
Forebygging
p Det er ingen måte å forhindre achondroplasia siden mutasjon kan oppstå spontant hos barn av gjennomsnittlig størrelse foreldre . Genetisk veiledning er for tiden de eneste midlene som brukes for å løse lidelse . Foreldre berørt med achondroplastic dverger , samt foreldre som barnet har utviklet mutasjonen , tilbys genetisk veiledning for å bidra til å gjøre beslutninger om familieplanlegging og lære om omsorg for barn med genetiske lidelser .