Genetisk testing for hørselstap

Skadelige endringer i gener er årsaken til mange ulike typer menneskelige lidelser . Disse genene er arvet fra mor og far og resultat fra en sjanse mutasjon . Selv om genetiske lidelser kan vanligvis bli diagnostisert av symptomer , er genetisk testing viktig for å utforske årsaken til visse lidelser . Genetiske årsaker

Ifølge National Institute of døvhet og Other Kommunikative Disorders , halvparten av de 4000 spedbarn født døv hvert år har en genetisk lidelse , de resterende sakene er enten ikke- genetiske eller ukjent . Av de genetiske tilfeller , 70 prosent skyldes recessive egenskaper (som betyr at to recessive kopier må være arvelig ) , 15 prosent er på grunn av dominerende trekk ( krever kun én dominerende kopi ) og de resterende 15 prosent omfatter andre former for arv . Nitti prosent av barn med hørselstap blir født av foreldre som kan høre .
Non - Syndromic og Syndromic

Genetisk hørselstap kan deles inn i to hovedkategorier . Ikke- syndrom hørselstap , som utgjør to tredjedeler av alle genetiske årsaker , ikke er forbundet med andre tegn og symptomer . Syndrom hørselstap gjør opp den andre tredje , og det er ledsaget av unormalt i andre deler av kroppen .

Gener

Ifølge Centers for Disease kontroll og forebygging , er genet GJB2 den største årsaken til genetisk hørselstap . Det koder for et protein som kalles connexin 26, noe som bidrar til endring lyd i luft til nervesignaler i hjernen i cochlea av øret. Det er mer enn 400 kjente genetiske årsaker til hørselstap , men GJB2 alene er anslått til å være ansvarlig for omtrent halvparten av alle recessive tilfeller og en tredjedel av de totale tilfeller av hørselstap .
Genetic Testing

GJB2 er non - syndromic i naturen . De gjenværende ikke- syndrom tilfellene er forårsaket av 13 dominante gener og åtte recessive gener . Genetisk testing innebærer sekvense disse regionene til å oppdage de spesielle endringer som førte til hørselstap . Å vite hvilke gener som bidrar til en funksjon er viktig, fordi forskerne må vite hvordan eventuelle avvik i genetiske koden kan forstyrre driften av et protein .
Mitokondrie DNA

Mest DNA er funnet i kjernen av cellen, men et antall syndromlidelser er mitokondrielle betingelser . Disse forholdene stammer og involvere testing av DNA som finnes i mitokondriene , hvor energi produseres snarere enn kjernen. Mitokondrielle DNA arves kun fra mor og ikke på noen måte fra faren.