Jacobsen Sykdom hos barn

Jacobsen syndrom er en sjelden sykdom som barn utvikler fordi de mangler en del av sin 11. kromosom , ifølge Healthline . Denne sykdommen fører barna til å utvikle fødselsskader eller helsemessige problemer tidlig i livet , som er noen ganger dødelig . Betydning

Om én av 100 000 babyer utvikle Jacobsen syndrom , ifølge Genetics Hjem Reference . Dr. Petra Jacobsen først oppdaget Jacobsen syndrom hos barn i 1973 .
Årsak

Jacobsen syndrom er vanligvis ikke arvelig , som foreldre til barn med Jacobsen syndrom sjelden lider sykdom . Når embryoer eller fostre utvikler , er bestemt genetisk materiale slettes , ifølge Genetics Hjem Reference .

Fysiske egenskaper arkiv

fysiske egenskapene til barn med Jacobsen syndrom inkluderer skallen avvik, for eksempel en høy panne , stort hode eller asymmetrisk ansikts struktur , små ører , uregelmessig plasserte øyne og /eller hengende øyelokk , en flat neserygg og /eller kort nese , en munn med en tynn overleppe , en liten kjeve; . flate fingre og /eller flate føtter
helseproblemer

Barn med Jacobsen syndrom er ofte lettere og kortere enn andre barn , ifølge en artikkel av Mattina , Perrotta og Grossfeld for " Orphanet Journal of sjeldne sykdommer . " De har vanligvis problemer med hjertet , språkutvikling , nyrer og /eller mat fordøyelsen . Mange barn med sykdommen også lider av mental retardasjon , en blødning lidelse kalt Paris - Trousseau syndrom og /eller øre og bihulebetennelse , ifølge King County Developmental Disabilities divisjon .
Behandling

Noen barn med Jacobsen syndrom trenger for å få hjerteoperasjon eller blod blodplatetransfusjon , og babyer med sykdommen kan ha for å være tube matet . Barn kan være nødvendig å gå til spesialister , for eksempel en øre , nese og hals lege; . En gastroenterolog eller fysioterapeut , for behandling for forhold knyttet til Jacobsen syndrom