Barn med achondroplasia har korte armer og ben med en relativt normal størrelse torso . De har også et stort hode og fremtredende panne som er ofte et resultat hydrocephalus eller overflødig væske i hjernen .
Genetiske årsaker til Achondroplasia
De fleste mennesker med achondroplasia har en genetisk mutasjon i fibroblast vekstfaktorreseptor 3 . Dette genet spiller en avgjørende rolle i reguleringen av bein vekst .
Kjente risikofaktorer
Achondroplasia er et resultat av en spontan mutasjon . Noen etablerte risikofaktorerinkluderer å ha en berørt forelder og avanserte mors alder .
Faktorer ikke assosiert arkiv
Flere risikofaktorer har blitt undersøkt som potensielle risikofaktorer for achondroplasia med ingen sammenheng funnet inkludert mors fedme og diabetes, og eksponering for kjemikalier , og illegale og reseptbelagte legemidler .
kjemoterapi som risikofaktor
maternal kjemoterapi har vært innblandet i utviklingen av achondroplasia . Men en 2004 papir ved Cardonick og Iacobucci var ute av stand til å finne noen sammenheng mellom kreft behandling hos gravide kvinner og utviklingen av achondroplasia .
genetisk Disorders