Genetisk basert Sykdommer i Amish

The Amish er en gruppe som lever hovedsakelig i landlige Pennsylvania og Ohio , som er godt kjent for måten de avviser moderne bekvemmeligheter og kultur for en tradisjonell , off -the grid eksistens . Deres kultur er dypt isolasjonistiske , med familier , snarere enn fremmede , gjør opp Amish samfunn . Av denne grunn er den Amish genbasen liten, med liten variasjon . Isolasjon fra omverdenen har ført til spredning av gener som er ansvarlige for visse genetiske lidelser blant Amish. SIDS

Sudden Infant Death Syndrome ( SIDS ) , noe som fører til plutselige , uventede dødsfallet til en ellers sunn spedbarn , er en tilstand som kan ramme alle befolkningen . Men Amish populasjoner lider SIDS dødsfall på høyere priser enn den generelle befolkningen . Forskere har pekt en genmutasjon på kromosom 6 at Amish barn som får krybbedød har. Genet , kalt TSPYL , ser ut til å " opptre som en lysbryter . " Når den slår seg av , barn har en tendens til å dø av krybbedød . Dette er viktig ikke bare for behandling av Amish pasienter , men er en anelse for krybbedød forskning på det hele.
Cohen syndrom

Cohen syndrom er en svært sjelden genetisk lidelse preget av forsinkelser i utvikling , utviklingshemming , små hoder og karakteristiske ansiktstrekk . En stor andel av de 100 mennesker verden over som har Cohens er funnet i Ohio Amish befolkningen , som har mer enn et dusin personer med Cohens . Enda flere tilfeller blir husket i samfunnet , men er ikke offisielt diagnostisert fordi individene er døde . Cohen syndrom i Amish demonstrerer hvordan inngifte i en liten befolkning kan føre til en spredning av sjeldne genetiske lidelser .
Crigler - Najjar syndrom

Crigler - Najjar syndrom er en annen svært sjelden genetisk lidelse med bare ca 100 kjente tilfeller på verdensbasis , 20 prosent av disse er sett i Pennsylvania Amish . Personer med denne lidelsen kan ikke bryte ned visse avfallsstoffer i blodet , noe som resulterer i blod toksisitet . Dette kan føre til hjerneskade og død for sine pasienter . Det finnes ingen kur , men behandlingen innebærer å utsette pasienten for å lyse blått lys for 10 til 12 timer per dag . Ikke bare er dette dyrt , men det er umulig å opprettholde i Amish samfunn , som ikke har elektrisitet .