Ashkenazi Genetiske sykdommer

The Ashkenazi jødisk befolkning består de fleste nordamerikanske jøder i dag . Askenasiske jøder opprinnelig levde langs Rhinen i Vest- Tyskland og Frankrike . Selv om denne befolkningen spredt over hele Europa , ekteskap i askenasiske lokalsamfunn vanligvis skjedde blant og mellom andre askenasiske jødiske befolkninger . Som et resultat av inter - gifte seg, har genetiske mutasjoner gått i arv gjennom Ashkenazi befolkningen . Askenasiske jøder er disponert for visse lidelser , i henhold til Albert Einstein Healthcare Network . Tay - Sachs sykdom

En av de mest dødelige sykdommene arvet av medlemmer av Ashkenazi jødiske befolkningen er Tay - Sachs sykdom . Ifølge National Institute of nevrologiske lidelser og hjerneslag , hemmer denne sykdommen produksjonen av et enzym som degraderer gangliosider , forårsaker en opphoping av disse fettsyrene i hjernen . Babyer født med denne sykdommen vises normalt i begynnelsen, og deretter raskt avta . Symptomer inkluderer blindhet , døvhet og en manglende evne til å svelge . Sykdommen er dødelig , og døden inntreffer vanligvis etter alder fire.
Canavan sykdom

Canavan sykdom følger langs samme kurs som Tay - Sachs sykdom . The National Institute of nevrologiske lidelser og hjerneslag viser symptomer som forverring av mentale og fysiske evner , fôring vanskeligheter og et unormalt stort , ukontrollert hodet . Canavan sykdom er uhelbredelig . Survival siste alder fire er sjeldent .
Niemann -Picks sykdom type A

En annen sykdom som dreper i løpet av de første fire årene av livet er type A Niemann - Plukk sykdom . Vanligvis type A Niemann -Picks sykdom pasienter overlever ikke forbi 18 måneder . Dette uhelbredelig stoffskiftesykdom som forårsaker fet lipider å bygge opp i leveren , milten , hjerne og benmarg . The National Institute of nevrologiske lidelser og hjerneslag beskriver Niemann -Picks sykdom type A som produserer følgende symptomer : . Dyp hjerneskade , forstørret lever og gulsott
Gaucher sykdom type 1

Ifølge den jødiske Virtual Library , anslagsvis én av 14 askenasiske jøder bære mottakelighet for Gauchers sykdom type 1 . Enzymerstatningsbehandling er svært effektiv på å behandle denne sykdommen . Uten behandling kan pasienter forberede seg til å oppleve lett blåmerker og tretthet . Lever og milt utvidelse samt skjelettlidelser er vanlige symptomer på denne sykdommen . Alder på symptomdebut varierer .
Andre vanlige askenasiske Sykdommer

Andre sykdommer som er mer vanlig i Ashkenazi befolkningen enn i den generelle befolkningen er familiær dysautonomia , Bloom syndrom , Fanconi anemi type C , mucolipidosis IV , glykogen lagring lidelse type 1A , lønnesirupurin sykdom og cystisk fibrose . Ifølge Chicago senter for jødiske genetiske lidelser , er listen over jødiske genetiske sykdommer ikke definitive . Screening for de vanligste genetiske lidelser som finnes i denne populasjonen er tilgjengelig , og genetiske rådgivere hjelpe enkeltpersoner finne det beste løpet av handlingen , avhengig av resultatene av genetisk skjermen . Det er viktig å merke seg at barn født av to foreldre som begge bærer genetiske mutasjoner for en spesifikk sykdom har en 25 prosent sjanse for å bli smittet .