Kromosomfeil og genetisk rådgivning

Kromosomavvik føre til en rekke vanlig kjente sykdommer . Mens enkelte sykdommer er et resultat av feil i celledeling , er andre sykdommer arvet. Personer som har en kromosomfeil eller har en familiehistorie med kromosomforstyrrelserkan være lurt å søke genetisk veiledning før eller under svangerskapet . Kromosomavvik

menneskecellerhar 23 par kromosomer som deler under meiose å lage kjønnsceller ( sperm eller egg) med 23 individuelle kromosomer . Chromosomes er på sitt mest sårbare i løpet av denne form for celledeling. Problemer under celledeling omfatte sletting , kopiering, inversjon eller translokasjon av små deler av genetisk materiale på ett kromosom . I tillegg kan kromosompar ikke skille , forårsaker en trisomi , eller tre av samme kromosom , i den resulterende embryoet .
Common Kromosom Sykdommer arkiv

Down syndrom resultater fra en trisomi av kromosom 21 . Prader -Willis resultater fra en sletting på kromosom 15 . Kvinner født med bare ett kjønn kromosom i stedet for to er diagnostisert med Turners syndrom .
Genetic Counseling

Genetiske rådgivere tolke genetisk informasjon hentet fra både foreldre og /eller fosteret . De tar også hensyn til mors alder , siden Down syndrom forekommer oftere hos kvinner over 35 år . Før unnfangelsen , kan din genetisk veileder identifisere eventuelle kromosomavvik og gi råd om unnfangelsen og gi deg støtte grupper . Post- unnfangelsen rådgiveren kan forklare alternativer for omsorgen for barnet eller oppsigelse av svangerskapet .