Fragilt X-syndrom (FXS) er forårsaket av en mutasjon i FMR1-genet. Premutasjon er en mellomliggende alleltilstand mellom en normal allel og en full mutasjon. Premutasjonsbærere har økt risiko for å utvikle ulike helsetilstander, inkludert skjør X-assosiert tremor/ataksisyndrom (FXTAS) og skjør X primær ovarieinsuffisiens (FXPOI). En skjør X-premutasjon blir en full mutasjon når antallet CGG-repetisjoner i FMR1-genet øker fra premutasjonsområdet (55–200 repetisjoner) til hele mutasjonsområdet (>200 repetisjoner). Denne utvidelsen kan skje over flere generasjoner eller kan skje spontant hos et berørt individ.
