I de fleste tilfeller , kan ingen årsak bestemmes . Ifølge National Institutes of Health , ca 7 til 10 prosent av pasientene har en defekt mors uniparental disomy genet . De fleste barn har ingen familiehistorie med denne lidelsen .
Symptomer arkiv
Russell - Silver symptomer inkluderer forsinket bein alder , forskjellig arm -og beinlengder, lav fødselsvekt , nyreproblemer , butte fingre og tær , trekant - formet ansikt , bred panne og smal hake , gastroøsofageal reflukssykdom , café -au - lait fargede flekker og dårlig vekst . Symptomene er mer fremtredende hos spedbarn og små barn .
Diagnose
Diagnose , som vanligvis oppstår tidlig i barndommen , kan være basert på fysisk utseende . Diagnostisk testing av bein alder , kan kromosomer , blodsukker, veksthormon og skjelettundersøkelsenogså gjøres , men det er ingen definitive test for denne tilstanden .
Behandling
veksthormon erstatning eller et riktig kosthold anbefalt av en ernæringsfysiolog eller gastroenterolog kan forbedre vekst . Lærevansker kan håndteres gjennom spesialundervisning . Fysioterapi kan også være nødvendig .
Komplikasjoner
Psykologisk hjelp eller veiledning kan være nødvendig for barn som utvikler emosjonelle problemer eller lav selvfølelsepå grunn av sitt fysiske utseende . Små kjever kan føre til problemer med å snakke eller tygge.
genetisk Disorders