Brusk -Hair Hypoplasi Treatment

Brusk - hår hypoplasi er en form for kort - lem dverger som er forbundet med visse typer T - celle-og /eller B - celle immunsvikt og andre bivirkninger . Selv om ingen kur finnes for denne tilstanden , er behandling tilgjengelig for sine ulike symptomer . Årsaker og symptomer

Brusk - hår hypoplasi er en genetisk overført fødsel defekt , noe som betyr at det er gått fra foreldre til avkom . Derfor er det ikke smittsomt . Forekomst av denne tilstanden er svært sjelden , men forekomsten er høyere blant Amish samfunn og i Finland , og det ble først identifisert i Old Order Amish samfunnene . Den rammer menn og kvinner i like priser .
P Det er mange symptomer på brusk - hår hypoplasi . Den er preget av små , ​​litt fete hender , ekstra hudfolder rundt halsen , og hår som er veldig fin og mangler en sentral kjerne . Som en plaget barnet aldre , presentere andre symptomer selv. De omfatter bowlegs , dysplasi av negler og tånegler , lett pigmentert hud , dårlig absorpsjon i tarmen og cøliaki syndrom . Gjennomsnittlig voksen høyde på noen med brusk - hår hypoplasi er mellom 40 og 60 inches . Mange med tilstanden har svært fleksible ledd , men har litt problemer med å fullt utvide sine albuer. Om 79 prosent av de rammede har barndommen anemi, og omtrent 9 prosent utvikle alvorlig anemi , som er en permanent tilstand i omtrent halvparten av dem .

Brusk - hår hypoplasi er forbundet med B- celler og /eller T- celle immunsvikt. T - celle immunsvikt er funnet i 86 prosent av personer med brusk - hår Hypoplasia , og B - celle immunsvikt er funnet i 35 prosent av dem som er rammet . Den immunodeficiency kan føre til alvorlige opportunistiske infeksjoner , spesielt vannkopper og lungebetennelse , i spedbarnsalder og gjennom hele voksenlivet .
Behandling og prognose

Fordi brusk - hår hypoplasi er en genetisk sykdom , har det ingen kur . Behandling av symptomer er den generelle løpet av handlingen for mennesker med tilstanden .

Immunsvikt er den vanligste symptomet på brusk - hår Hypoplasia , og behandling som følge infeksjoner tidlig er viktig . Den vanligste og farligste smittekilden hos personer med brusk - hår hypoplasi er vannkopper , som bør behandles umiddelbart med Acyclovir . Den vannkopper vaksine kan være nyttig , men det kan føre til vannkopper , fordi det er en live -virus vaksine . Ekstremt sterk T -celle- immundefekt kan bli behandlet med en benmargstransplantasjon , så vel som intravenøse injeksjoner av immunoglobulin . Anemi kan behandles med granulocytt koloni - stimulerende faktor .

I noen studier ble aspekter av dverger behandlet med veksthormon , produsere varierende resultater . Tilstanden har også blitt behandlet med kirurgiske prosedyrer for å forlenge bein , selv for folk med brusk - hår Hypoplasia , er postoperativ infeksjon mye mer utbredt enn i de fleste andre mennesker , og riktige forholdsregler bør tas .

høyest dødelighet for personer med brusk - hår hypoplasi forekommer hos personer med alvorlig immunsvikt . Hvis bivirkninger av sykdommen holdes flittig i sjakk , men kan en person plaget med brusk - hår hypoplasi har en normal levetid .