Radial erytroaplasi - trombocytopeni syndrom

Radial aplasi - trombocytopeni syndrom er en sjelden genetisk lidelse . Det er også kjent som trombocytopeni med fraværende radius , eller tjære, syndrom. Den ble først beskrevet av Judith G. Hall , MD , i 1969 . Skjønt forsker John K. Wu , MD, har dokumentert mer enn 20 symptomer på sykdommen , dens primære symptomer er en svært lav blodplatetall som fører til lett bruising og blødninger , samt fraværet av radien ben av underarmen. Det forekommer omtrent 4,2 ganger i hver 1 million fødsler. Selv TAR syndrom kan føre til tidlig død på grunn av hemorraging eller organskader, barn som har det og får effektiv behandling kan være i stand til å ha normale liv spenn og leve selvstendig . Primære Symptomer

Symptomene på TAR syndrom inkluderer primære symptomer , de som er direkte forårsaket av den genetisk avvik , og sekundære symptomer , forårsaket av den primære symptomer . Ikke alle mennesker med TAR syndrom har alle de primære eller sekundære symptomer , men alle pasienter mangler radius i en eller begge armer og vise trombocytopeni , eller veldig lavt antall blodplater , symptomer i løpet av de første 18 månedene av livet .

Primære symptomer: Trombocytopeni - svært lavt antall blodplater , cellefragmentersom er nødvendig for blod clottingUnderdeveloped eller fraværende megakaryocytes , benmargceller som produserer plateletsEosinophilia - høyt antall eosinofile, blodceller som bekjemper infectionAnemia - lav blod ironMissing radius bein i ett eller begge armsMissing , unormal eller underutviklet ulna bein i ett eller begge armsAbnormal skulder jointsDislocated hipsKnees og /eller kneskålene er delvis forstuet eller unormalt vokst togetherFemoral torsjon - lange ben av låret vridd ut av positionTibial Torson - skinnleggen er twistedAbsence av fibula ( leggbenet ) Små føtter med unormal tå placementSevere intoleranse overfor kumelk milkHeart defectsKidney defectsUnderdeveloped livmor og vagina
Sekundære symptomer

Blåmerker og /eller blødninger på grunn av thrombocytopeniaEarly død på grunn til hemorrhagingWrist og kne leddgikt på grunn av eosinofili og dislocationsIntestinal blødning på grunn av melk intoleranceInfertility hos kvinner på grunn av livmor misdannelser
Prognose

Barn født med TAR syndrom er sannsynlig å ha kronisk trombocytopeni , pluss ganger når deres trombocytopeni blir mer akutt og forårsaker alvorlig blåmerker og blødninger . Men , etter 6 år , de fleste barn med tilstanden utvikle nær normal blodplatetall , og risikoen for blødninger blir mindre . Ifølge Wu , hvis et barn med tilstanden lever fortid alder 2 , vil hun ha en normal levealder arkiv

Personer som har radial aplasi - . Mangler radius bein eller bein - og ingen andre arm misdannelser kan lære å utføre alle normale daglige aktiviteter hvis de får riktig orthotic arm oppkvikkende . Prognosen for folk som har organskaderog skjelettskaderutover armene avhenger av type feil og behandlingen de får .
Behandling

Behandling vil avhenge av type og alvorlighetsgrad av symptomer. Wu sier , "Langt, den viktigste behandlingen er trobmocyttransfusjon . " Andre vanlige behandlinger inkluderer bruk av tilpasset orthotic oppkvikkende og operasjoner for å gjøre de berørte lemmer mer funksjonell , symmetrisk eller kosmetisk tiltalende . Selv om amputasjon for å forberede pasienten til å bære en protese eller lemmer er et alternativ , folk med radial aplasi - trombocytopeni syndrom ofte ikke har nok kjernemuskelstyrkeå bruke en protese effektivt , og pasienter med funksjonelle hender som regel finne dem mer nyttige enn de lengre armer som proteser provide.Bone margtransplantasjoner et alternativ for folk som har tendens til blødning betyr ikke forbedret med blodplate transfusions.Intestinal problemer på grunn av kumelk intoleranse kan behandles ved å fjerne kumelk fra kostholdet .

Forebygging Problemer

pasienter og deres familier kan forhindre mange av de hemorrhaging episoder forbundet med TAR syndrom . Gode ​​forebyggende tiltak er følgende : Gjennomgår blodplate transfusionsAvoiding skader - iført en myk hjelm kan helpAvoiding bruk av medikamenter som reduserer blodpropp , inkludert acetylsalisylsyre og ikke-steroide anti - inflammatoriske legemidler , eller NSAIDsTreating mindre kutt og injeksjonssteder ved å plassere langvarig , fast, jevnt press på dem til de stopper blødning