Helse og Sykdom
Ifølge National Institute of nevrologiske lidelser og hjerneslag , Angelman syndrom forårsaker utviklingsmessige forsinkelser samt nevrologiske problemer . Nyfødte babyer vil ikke vise symptomer på Angelman syndrom ved fødselen . Innenfor de første månedene etter fødselen , tegn på Angelman syndrom inkluderer utviklingsmessige forsinkelser . Beslag vanligvis sted i løpet av de første to til tre årene av livet .
P Det er ingen måte å behandle Angelman syndrom , men de fleste leger foreskrive medisiner for å hjelpe personer med Angelman syndrom forebygge anfall . Personer med Angelman syndrom har alvorlige utviklingsmessige forsinkelser , motoriske vansker samt tale begrensninger . Personer med Angelman syndrom leve like lenge som andre mennesker gjør . Angelman syndrom rammer omtrent én av 16 000 mennesker .
Canavan sykdom
Canavan sykdom er en tilstand som er arvelig genetisk og påvirker kroppens evne til å bryte ned eller forbrenne asparaginsyre . Ifølge Medline Plus , Canavan sykdom resulterer i en mangel på enzymet som kalles aspartoacylase . Mangel på aspartoacylase resulterer i N- acetylaspartic syre bygge opp i hjernen. Dette fører til hvite hjernen saken å gradvis brytes ned. Canavan sykdom fører til nedbryting av nervesystemet og nesten alltid resulterer i døden . De fleste babyer med Canavan sykdom dø innen 18 måneder, og noen pasienter leve til voksen alder .
Cøliaki
Ifølge Mayo Clinic , er cøliaki en fordøyelses tilstand som er forårsaket av inntak av proteinet gluten . Protein gluten finnes i mange matvarer som inneholder hvete som pizza og pasta . Når personer med cøliaki spiser mat som har proteinet gluten en immunreaksjon utløses i sin tynntarmen . Denne immunreaksjonsskaderpå overflaten av deres tynntarmen og påvirker deres evne til å absorbere visse typer av næringsstoffer. Dersom cøliaki ikke behandles, kan det føre til underernæring , tap av bentetthet , laktose intoleranse , kreft og nevrologiske komplikasjoner . Risikofaktorer på cøliaki inkluderer type 1 diabetes , Down syndrom , autoimmun thyroid sykdom og mikroskopisk kolitt .
Down syndrom
Medline Plus forklarer at Down syndrom er en genetisk lidelse hvor individene har 47 kromosomer i stedet for det normale antall av 46 . Down syndrom er vanligvis forårsaket av det 21. kromosom lage en ekstra kopi av seg selv . Ifølge American Academy of Family Physicians , er 9,2 barn av 10.000 født med Downs syndrom i USA . Symptomer på Down syndrom inkluderer flate ansiktstrekk , stikker tungen , lite hode , oppover skrå øyne , uvanlig formet ører , dårlig muskel tone , korte hender , korte fingre og overdreven fleksibilitet , ifølge Mayo Clinic .
muskeldystrofi
Ifølge Mayo Clinic , refererer muskeldystrofi til en gruppe av muskelsykdommer som er genetisk arvelig . Muskeldystrofi vanligvis resulterer i muskelfibrene som blir skadet og frivillige musklene blir svakere etter hvert som sykdommen utvikler seg. Ifølge National Institute of Health , mellom 400 og 600 barn blir født med muskeldystrofi hvert år i USA .