Hvordan diagnostisere Trisomi 13

Noen ganger referert til som Patau syndrom , Trisomi 13 oppstår når et barn blir født med en ekstra trettende kromosom til stede i noen av eller alle sine celler . Selv om sykdommen forårsaker alvorlige fysiske og kognitive avvik og funksjonshemning , er det mulig for berørte pasienter til å overleve til voksen alder . Les videre for å lære hvordan å diagnostisere Trisomi 13 . Instruksjoner
en

Har din lege diagnostisere Trisomi 13 pre - natally , hvis mulig . Dette vil gi deg tid til å forberede ankomsten av din spesielle behov spedbarn . Hvis ultralydbilder viser at barnets organer er roterende unormalt , bør du søke ytterligere testing for Trisomi 13 .
To

Få en magnetisk resonans imaging ( MRI ) eller computertomografi ( CT ) skanning utføres på din ufødte baby. Legen vil se etter en tilstand som kalles " Holoprosencefali ", der de to halvkuler av babyens hjerne vokser flettet sammen som én. Derfra kan legen din har nok informasjon til å diagnostisere Trisomi 13 , eller flere tester kan utføres .
3

Be om en karyotyping test som skal utføres . Disse testene kromosom trekke prøver av fluid i livmoren, placenta eller navlestreng som skal testes for tilstedeværelsen av en ekstra trettende kromosom. En avgjørende diagnose kan vanligvis bli trukket på dette punktet .
4

Vit at din fødselslege vil ta varsel hvis barnet er født med et enkelt navlestrengsarterie . Dette er en tilstand som ofte signaliserer tilstedeværelsen av en medfødt hjertefeil . Fordi Trisomi 13 forårsaker utviklingshjertefeil, vil det bli mistenkt . En kromosomtestvil trolig bli beordret av legen din for å finne årsaken til feilen (e ) .
5

gjenkjenne symptomene på et barn med uoppdaget Trisomi 13 . Uttalt mental retardasjon oppstår . Beslag og en rekke fysiske defekter - inkludert et lite hode , øye misdannelser , ekstra fingre og fraværende hud i hodebunnen - også følge utviklingen av en Trisomi 13 - positiv pasient . Spør legen din for å finne ut av årsaken til slike problemer ved første tegn på deres tilstedeværelse .