Medfødte metabolismefeil er en gruppe genetiske sykdommer som oppstår når kroppen ikke er i stand til å konvertere mat til energi på riktig måte. Disse sykdommene er forårsaket av defekter i enzymer, som er proteiner som hjelper til med å fremskynde kjemiske reaksjoner i kroppen. Når et enzym er mangelfullt, kan det forårsake en opphopning av skadelige stoffer i kroppen eller mangel på essensielle næringsstoffer. Dette kan føre til en rekke symptomer, inkludert fysiske deformiteter, intellektuell funksjonshemming og til og med død.