Hva er de første tegnene på Niemann-Pick sykdom?

De første tegnene på Niemann-Picks sykdom varierer avhengig av type tilstand. De to hovedtypene av Niemann-Pick sykdom er type A og type B.

Niemann-Pick sykdom type A:

- Debuter i spedbarnsalderen

– Ikke trives

- Leverforstørrelse (hepatomegali)

- Miltforstørrelse (splenomegali)

- Nevrologiske problemer (som utviklingsforsinkelse, tap av muskeltonus, anfall)

- Kirsebærrød flekk i øyet

- Vanskeligheter med å mate

- Gulsott

- Blåmerker

- Anemi

- Luftveisproblemer

Niemann-Pick sykdom type B:

- Debut i barndommen eller ungdomsårene

- Nevrologiske problemer (som demens, anfall, problemer med koordinasjon og balanse, sløret tale)

- Leverforstørrelse (hepatomegali)

- Miltforstørrelse (splenomegali)

- Lungeproblemer (som kortpustethet, hoste)

- Synsproblemer

- Vanskeligheter med å svelge

- Atferdsproblemer

Det er viktig å merke seg at ikke alle personer med Niemann-Pick sykdom vil oppleve alle disse symptomene. Alvorlighetsgraden og progresjonen av tilstanden kan også variere fra person til person. Hvis du eller barnet ditt opplever noen av disse symptomene, er det viktig å oppsøke lege for vurdering. Tidlig diagnose og behandling kan bidra til å forbedre resultatene for personer med Niemann-Pick sykdom.