Hvordan arves duane syndrom?

Duane syndrom er en sjelden medfødt øyebevegelsesforstyrrelse som vanligvis arves i et autosomalt dominant mønster. Dette betyr at bare én kopi av det berørte genet er nødvendig for å forårsake lidelsen. I de fleste tilfeller er det berørte genet lokalisert på kromosom 8. Men i noen tilfeller kan genet være lokalisert på andre kromosomer.

Duane syndrom er forårsaket av mutasjoner i flere gener som er involvert i øyeutvikling. Disse genene spiller en rolle i dannelsen av de ekstraokulære musklene, som er musklene som styrer øyebevegelser. Mutasjoner i disse genene kan føre til unormal utvikling av de ekstraokulære musklene, noe som kan resultere i Duane syndrom.

Duane syndrom kan også være forårsaket av andre faktorer, for eksempel kromosomavvik eller miljøfaktorer. Imidlertid er disse årsakene mye mindre vanlige enn genetiske mutasjoner.

Duane syndrom er en kompleks lidelse som ikke er fullt ut forstått. Det pågår imidlertid forskning for å bedre forstå årsakene til lidelsen og utvikle nye behandlinger.