Hva kreves for at en person skal ha en kjønnsrelatert lidelse?

For at et individ skal ha en kjønnsbundet lidelse, må de ha en mutasjon i et gen som ligger på et av kjønnskromosomene, enten X- eller Y-kromosomet. Disse lidelsene er arvet i forskjellige mønstre avhengig av plasseringen av det muterte genet.

X-koblede lidelser:

X-koblede lidelser er forårsaket av mutasjoner i gener lokalisert på X-kromosomet. Disse lidelsene rammer først og fremst menn fordi menn bare har ett X-kromosom. Hvis en hann arver et X-kromosom med et mutert gen, vil han vanligvis utvikle lidelsen. Kvinner har to X-kromosomer, og i de fleste tilfeller, hvis de arver ett X-kromosom med et mutert gen, kan det andre X-kromosomet kompensere for det muterte genet, og forhindre utviklingen av lidelsen. Imidlertid kan kvinner bære disse mutasjonene og overføre dem til barna sine. Vanlige X-koblede lidelser inkluderer hemofili, rød-grønn fargeblindhet og Duchenne muskeldystrofi.

Y-koblede lidelser:

I kontrast er Y-koblede lidelser ganske sjeldne på grunn av det begrensede antallet gener som er tilstede på Y-kromosomet. Menn er de eneste som rammes av Y-koblede lidelser fordi de er de eneste som har et Y-kromosom. Disse lidelsene går i arv fra far til sønn. Siden gener på Y-kromosomet ikke er involvert i å bestemme kjønn, arver ikke kvinner eller utvikler Y-koblede lidelser. Det er få kjente Y-koblede lidelser, slik som hypertrichosis pinnae, der menn opplever overdreven hårvekst i de ytre øregangene.

Oppsummert, for at et individ skal ha en kjønnsbundet lidelse, må de ha en mutasjon i et gen lokalisert på enten X- eller Y-kromosomet. Arvemønsteret og uttrykket for lidelsen avhenger av det spesifikke kjønnskromosomet som påvirkes.