Huntingtons sykdom er en type degenerativ sykdom forårsaket av en dominerende allel. Det er en autosomal dominant nevrodegenerativ lidelse som påvirker muskelkoordinasjon og kognisjon. Sykdommen er forårsaket av en mutasjon i huntingtin-genet (HTT) som resulterer i produksjon av et mutantprotein kalt huntingtin. Dette mutante proteinet skader nerveceller i hjernen, noe som fører til symptomer som ufrivillige bevegelser, vansker med å gå og problemer med tenkning og hukommelse. Huntingtons sykdom er vanligvis arvet fra en berørt forelder, men i sjeldne tilfeller kan den oppstå på grunn av en ny mutasjon i HTT-genet.
