Hvorfor er det mer sannsynlig at menn har skjørt X-syndrom?

Menn er mer sannsynlig å ha Fragilt X-syndrom fordi genet som forårsaker tilstanden er lokalisert på X-kromosomet. Hannene har bare ett X-kromosom, mens kvinner har to. Dette betyr at hvis en hann har en mutasjon på X-kromosomet, vil han bli påvirket av tilstanden. I motsetning til dette vil kvinner bare bli påvirket hvis begge X-kromosomene deres har mutasjoner, noe som er mindre sannsynlig.

I tillegg har menn bare én kopi av FMR1-genet, som er ansvarlig for å produsere et protein som er nødvendig for normal utvikling. Hvis dette genet er mutert eller mangler, vil menn ha Fragilt X-syndrom. Kvinner, på den annen side, kan ha ett mutert FMR1-gen og fortsatt ha den andre kopien for å gi det nødvendige proteinet, noe som reduserer sannsynligheten for å utvikle syndromet.

Det skjøre X-kromosomet er mer sannsynlig å være ustabilt og gå i stykker hos menn enn hos kvinner, noe som fører til full mutasjon, som forårsaker Fragilt X-syndrom.