Måter å teste for genetiske sykdommer

Som medisinsk teknologi fortsetter å tilby nye og innovative metoder for å oppdage og behandle sykdom , har genet testing blitt et hett tema i mange områder av det medisinske fellesskapet . Medisinsk vitenskap fortsetter å skyve konvolutten av moderne sykdom deteksjon og behandling og genetisk testing gir store løftet for genetisk sykdomsforebygging i fremtiden . Diagnostisk , prediktiv , og Pre - Symptomatisk Genetic Testing

Diagnostisk testing har som mål å påvise genetiske avvik hos pasienter for å finne ut om en underliggende genetisk problem som forårsaker sykdom og ofte å finne ut om det er fare for at en genetisk sykdom kan manifestere seg i pasientens levetid . Primært brukes til å behandle eller leder en genetisk lidelse , er diagnostisk genetisk testing ett av en rekke genetiske tester i bruk i dag .

Logisk og pre - symptoma genetisk testing tester enkeltpersoner å bestemme den spesifikke sannsynlighet en pasient har i å utvikle en genetisk lidelse . En prediktor for en pasients predisposisjon for å utvikle en genetisk sykdom , prediktiv og pre - symptomatisk genetisk testing lar enkeltpersoner til å ta avgjørelser om sin livsstil og helse før sykdommen begynner å manifestere seg gjennom symptomer , slik at en økt evne til å potensielt behandle lidelsen eller forberede for det første utbruddet av sykdommen .
carrier testing

med carrier testing , er målet å hindre at potensialet for bestått en genetiske variasjoner på til et individs avkom . Hos pasienter fast bestemt på å være bærere av en genetisk variant som har potensial til å forårsake en genetisk lidelse , ofte den enkelte viser ingen tegn til å ha genetisk lidelse . Fordelen for transportøren testing er tydelig i å la en person å bestemme den potensielle , som bærer av mutasjonen som er knyttet til visse genetiske sykdommer , at avkommet arve genetisk lidelse eller bli en bærer i tillegg.

mange tilfeller avkom av individer som bærer den genetiske mutasjon som forårsaker sykdommen har en høyere sannsynlighet for å utvikle sykdommen . Carrier testing hindrer uvitende bestått av genetiske mangler til et individs avkom og tillate par muligheten til å bestemme sannsynligheten for å ha avkom disponert for en bestemt genetisk tilstand .
Prenatal and Pre - Implantasjon Genetisk testing

Prenatal genetisk testing kan foreldrene å være evnen til å avgjøre avkom potensiell eksponering for genetiske sykdommer som et foster . Tilbys under morens svangerskap , kan prenatal genetisk testing foreldre til å forberede seg på utfordringene som ligger foran oss i omsorgen for en person disponert for trusselen om å utvikle en genetisk lidelse . Pre - implantation genetisk testing , brukes i forbindelse med in vitro fertilisering , går et skritt videre enn prenatal testing ved å tillate foreldre å være å fastslå potensialet for genetisk sykdom før implantasjon av embryo .